Sali Farhan, PhD
Sali Farhan est professeure adjointe au D茅partement de neurologie et de neurochirurgie et est 茅galement nomm茅e conjointement au D茅partement de g茅n茅tique humaine de l'Universit茅 平特五不中. Elle est 茅galement g茅n茅ticienne mol茅culaire clinique au Centre universitaire de sant茅 平特五不中. Son principal domaine de recherche porte sur la g茅n茅tique des neurod茅g茅n茅rescences, avec un accent particulier sur la scl茅rose lat茅rale amyotrophique. Elle a contribu茅 脿 l'identification de plusieurs g猫nes de maladies en utilisant le s茅quen莽age de l'exome, notamment DNAJC7 dans la SLA, TMTC3 dans le retard intellectuel et l'茅pilepsie, NFS1 dans un trouble mitochondrial nouveau, ainsi que plusieurs autres. Elle tire parti de la technologie de s茅quen莽age de nouvelle g茅n茅ration pour identifier les signatures g茅nomiques dans la SLA et les neurod茅g茅n茅rescences, et a contribu茅 脿 la cr茅ation du Portail de Connaissances sur la SLA (alskp.org), une base de donn茅es g茅nomique open source regroupant environ 4000 patients atteints de SLA et environ 8000 t茅moins ethniquement appari茅s. Sali collabore 茅galement 茅troitement avec des neurobiologistes pour mod茅liser les mutations observ茅es dans les maladies humaines. En travaillant avec des cliniciens et des scientifiques locaux et internationaux, sa vision de la recherche vise 脿 combler le foss茅 entre la g茅nomique clinique et le laboratoire de recherche afin de traduire les d茅couvertes de recherche en retour vers le laboratoire clinique pour mieux servir les patients.
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