En 2020, la Biobanque ouverte du Neuro a mis 脿 disposition sa collection d鈥櫭ヽhantillons biologiques, d鈥檌nformations cliniques et neuropsychiatriques longitudinales et de donn茅es d鈥檌magerie provenant de patients atteints de maladies neurologiques et de t茅moins sains, sur son portail de . La biobanque franchit maintenant une autre 茅tape en partageant les donn茅es g茅n茅tiques de ces patients avec la communaut茅 scientifique.听听
La Biobanque ouverte est un r茅f茅rentiel et un registre de patients comportant un portail de donn茅es o霉 les chercheurs ont acc猫s 脿 environ 1鈥�500鈥ヽhantillons provenant de personnes atteintes de la maladie de Parkinsons et plus de 300鈥痯our ceux atteintes de la SLA. Le nombre de ces 茅chantillons augmente sans cesse, constituant une ressource pr茅cieuse pour les scientifiques qui veulent approfondir la biopathologie des maladies neurologiques et leurs traitements.听听
芦鈥� Nous avons r茅cemment ajout茅 les donn茅es de s茅quen莽age complet du g茅nome pour 300鈥痑utres parkinsoniens au cours des prochains mois鈥�, annonce le Dr Jason Karamchandani, professeur associ茅 au D茅partement de pathologie et directeur scientifique de la Biobanque ouverte. 芦鈥疶out neuroscientifique qui travaille sur la MP ou la SLA explorera cette collection avec grand int茅r锚t.鈥�听
Il ne s鈥檃git pas uniquement de donn茅es g茅n茅tiques brutes, comme l鈥檈xplique le Dr Karamchandani. Elles concernent des patients ayant fait l鈥檕bjet d鈥檜ne 茅valuation neuropsychiatrique et, dans certains cas, d鈥檜ne imagerie lors de s茅quences d鈥�investigation. Les chercheurs trouveront r茅ponse 脿 des questions que la g茅n茅tique seule ne fournit pas.鈥疞鈥檌nterpr茅tation des r茅sultats en mati猫re d鈥檌magerie et de cognition associ茅e au contexte g茅n茅tique du patient pr茅sente un 茅norme potentiel.听听
Selon le Dr鈥疜aramchandani, 芦鈥疌鈥檈st vers l脿 que nous nous dirigeons, vers une m茅decine de pr茅cision. Les donn茅es g茅n茅tiques constituent l鈥檜ne des ressources majeures pour poser des questions 辫谤茅肠颈蝉别s et obtenir des r茅ponses 辫谤茅肠颈蝉别s.鈥�听
Toutes les demandes de donn茅es sensibles sont soumises 脿 un comit茅 qui assure le contr么le de leur acc猫s. 芦鈥疦ous faisons le maximum pour fournir un libre acc猫s aux donn茅es ouvertes, en utilisant toutefois un acc猫s 茅chelonn茅鈥�, 辫谤茅肠颈蝉别 le Dr鈥疜aramchandani. 芦鈥疞es utilisateurs doivent accepter nos normes communautaires pour les donn茅es enregistr茅es.鈥惶�
Un effort collectif
D鈥檃pr猫s lui, le portail g茅n茅tique n鈥檃urait pas vu le jour sans la collaboration de Sali Farhan, Ph. D., professeure associ茅e aux d茅partements de neurologie et neurochirurgie et de g茅n茅tique humaine, qui s鈥檈st jointe au Neuro en 2020. Experte en bio-informatique, elle est parvenue 脿 int茅grer les donn茅es g茅n茅tiques dans la Biobanque ouverte de mani猫re 脿 maximiser leur utilit茅 pour les chercheurs.听听
Elle d茅crit son exp茅rience lors des r茅unions d鈥�experts issus de diff茅rents domaines pour faire du partage des donn茅es au Neuro une r茅alit茅. 芦鈥疛e suis incroyablement chanceuse d鈥檃voir 茅t茅 invit茅e par Jason et son 茅quipe. Ils manifestent un grand int茅r锚t pour les donn茅es g茅nomiques et leur structure, et ils cherchent des approches pour communiquer l鈥檌nformation de mani猫re efficace et responsable.鈥�听
Comme il est encore en phase b锚ta, les commentaires des utilisateurs recueillis par d茅veloppeurs du portail g茅n茅tique de la Biobanque ouverte permettront de le rationaliser au fil du temps. L鈥檃cc猫s 脿 un grand nombre de donn茅es offrira aux chercheurs un nouvel outil puissant dans la poursuite de traitements efficaces pour les maladies neurologiques.听听
芦鈥疦ous voulons arriver 脿 une solution plus 茅l茅gante, au rythme de l鈥檃ccroissement des donn茅es, afin de simplifier la construction des requ锚tes et l鈥檃nalyse des sous-ensembles pour les chercheurs sur la base de ces r茅sultats g茅n茅tiques鈥�, explique le Dr Karamchandani. 芦鈥疞a collection de patients caract茅ris茅s au plan g茅n茅tique et ph茅notypique ira en augmentant, certains d鈥檈ntre eux pr茅sentant le tierc茅 gagnant de la recherche clinique, de l鈥�investigation g茅n茅tique et de la neuro-imagerie de qualit茅 recherche.鈥惶�听
