Un diagnostic de maladie neurologique rare peut avoir un impact consid茅rable sur les patients et leur famille. La plupart des maladies neurologiques rares ont des causes g茅n茅tiques sous-jacentes.
Le counseling en g茅n茅tique r茅pond 脿 un besoin important en fournissant des r茅ponses et du soutien personnalis茅 aux personnes aux prises avec une maladie rare, ou pr茅occup茅es par le risque de maladie rare ou non diagnostiqu茅e.
Nous nous sommes entretenus avec Nancy Anoja 脿 propos de son travail de conseill猫re en g茅n茅tique au Neuro, des lueurs d鈥檈spoir qui pointent 脿 l鈥檋orizon et de son message le plus important aux patients et 脿 leur famille.
芦听Nos patients comprennent non seulement la personne assise devant nous, mais sa famille enti猫re听禄
Qu鈥檈st-ce qu鈥檜ne conseill猫re ou un conseiller en g茅n茅tique, et quels services offrez-vous?
Nancy travaille comme conseill猫re en g茅n茅tique pour les maladies rares au Neuro depuis huit ans (Photo : Centre universitaire de sant茅 平特五不中)
Nous sommes des professionnels de la sant茅 poss茅dant une formation sp茅cialis茅e en g茅n茅tique m茅dicale et en counseling. Notre formation nous permet d鈥檌ntervenir dans diff茅rents secteurs, de l鈥檕ncologie 脿 la sant茅 pr茅natale.
Au Neuro, j鈥檕ffre du counseling en g茅n茅tique 脿 des personnes aux prises avec de nombreuses formes rares de maladies neurod茅g茅n茅ratives, comme la SLA, l鈥櫭﹑ilepsie, les d茅mences et les AVC.
Je sensibilise les patients et familles 脿 la situation, leur procure un soutien psychosocial et leur offre des strat茅gies pour les aider 脿 s鈥檃dapter 脿 des diagnostics difficiles. Nous nous rencontrons pour discuter de la nature et des cons茅quences de la maladie, du risque de son d茅veloppement chez la personne ou les membres de sa famille et des diff茅rentes options 脿 leur disposition, afin qu鈥檌ls puissent prendre des d茅cisions 茅clair茅es.
Quels sont certains des d茅fis particuliers que doivent relever vos patients?
Les maladies h茅r茅ditaires diff猫rent des autres maladies en ce sens que l鈥檌dentification d鈥檜ne mutation g茅n茅tique signifie que d鈥檃utres membres de la famille peuvent 锚tre touch茅s.
Donc, la personne doit non seulement composer avec les r茅percussions de la maladie sur elle-m锚me, mais 茅galement sur le reste de sa famille.
Nos fr猫res, nos s艙urs et nous avons en commun les g猫nes que nous ont transmis nos parents et que nous transmettrons 脿 notre tour 脿 nos enfants. Notre p猫re et notre m猫re ont 茅galement des fr猫res et s艙urs, qui ont des enfants. Il peut 锚tre tr猫s difficile de communiquer la situation 脿 d鈥檃utres membres de la famille, et les conseillers en g茅n茅tique ont en partie pour r么le d鈥檃ider 脿 ce chapitre.
Malheureusement, les personnes aux prises avec une maladie rare doivent aussi parfois agir 脿 titre de d茅fenseurs de leurs propres besoins au sein du r茅seau de sant茅 et d鈥櫬� 茅ducateurs 禄 de professionnels de la sant茅 qui pourraient ne pas conna卯tre leur maladie rare sp茅cifique, ses sympt么mes, les risques qui y sont associ茅s ou le type d鈥檌nformation 脿 offrir.
Quels sont les avantages du counseling en g茅n茅tique pour les personnes aux prises avec une maladie rare?
Le diagnostic d鈥檜ne maladie rare peut prendre des ann茅es, voire des d茅cennies.
Lorsqu鈥檌ls rencontrent enfin une conseill猫re ou un conseiller en g茅n茅tique, les patients pr茅sentent parfois des sympt么mes de la maladie depuis longtemps.
Les patients doivent composer non seulement avec les d茅fis associ茅s 脿 leur propre maladie, mais aussi avec le manque de connaissance et de certitude, et les autres r茅percussions psychosociales du retard dans l鈥檕btention d鈥檜n diagnostic. Nous qualifions cela d鈥櫬� odyss茅e diagnostique 禄.
Bon nombre de personnes manifestent du soulagement lorsqu鈥檈lles obtiennent un diagnostic.
Cependant, elles ont aussi des tas de questions 脿 propos de ce que leur r茅serve l鈥檃venir et de ce que la situation signifie pour les membres de leur famille. C鈥檈st pourquoi il est si important qu鈥檈lles rencontrent une conseill猫re ou un conseiller en g茅n茅tique qui pourra d茅partir le vrai du faux, leur offrir une information juste et personnalis茅e, leur faire part des possibilit茅s en mati猫re de recherches et leur offrir du counseling et du soutien. Elles seront ainsi mieux inform茅es et mieux pr茅par茅es pour affronter la situation.
Qu鈥檈st-ce qui vous motive 脿 faire ce travail jour apr猫s jour?
Les personnes aux prises avec une maladie rare ont tendance 脿 avoir l鈥檌mpression g茅n茅rale de ne pas 锚tre comprises. Nos patients expriment souvent de la gratitude envers le fait que nous comprenons leur situation.
Mais ce qui me motive vraiment, c鈥檈st de savoir que de nombreuses personnes aux prises avec une maladie rare cherchent 脿 obtenir de l鈥檌nformation ou du soutien, et que nous faisons partie des rares professionnels m茅dicaux qui peuvent leur fournir 脿 la fois de l鈥檌nformation m茅dicale et le soutien psychosocial n茅cessaires.
Quel est l鈥檕bjectif des tests g茅n茅tiques pour les patients? Quand effectue-t-on des tests g茅n茅tiques?
Les tests g茅n茅tiques permettent d鈥檕btenir un diagnostic clair.
Ils peuvent aider les m茅decins et les patients 脿 comprendre quels sympt么mes sont associ茅s 脿 la maladie rare et lesquels sont courants dans la population g茅n茅rale.
Les tests g茅n茅tiques nous permettent de comprendre comment le g猫ne se transmet au sein de la famille, par exemple selon un mode de transmission autosomique dominant ou r茅cessif.
Nous avons un peu plus de 20 000 g猫nes, et chacune des mutations g茅n茅tiques identifi茅es raconte sa propre histoire. Voil脿 pourquoi le counseling en g茅n茅tique est si important pour les membres de la famille.
Les choix de traitement ne sont pas toujours aussi nombreux que nous pourrions l鈥檈sp茅rer. Mais des essais cliniques sur des maladies rares ont maintenant lieu, ce qui nous donne beaucoup plus d鈥檈spoir qu鈥檌l y a m锚me quelques ann茅es.
Parlez-nous davantage des nouveaux traitements 脿 l鈥檋orizon! 尝鈥檃venir est-il prometteur?
Absolument! Les traitements offerts jusqu鈥櫭� maintenant aux personnes aux prises avec une maladie rare aident 脿 soulager les sympt么mes, mais n鈥檕nt pas pour objectif de traiter la maladie.
Toutefois, de nouveaux essais cliniques men茅s sur des maladies neurod茅g茅n茅ratives ou des maladies courantes portent sp茅cifiquement sur la cause g茅n茅tique de la maladie.
Pour la premi猫re fois, nous commen莽ons donc 脿 envisager de traiter la cause de ces maladies.
Par chance, l鈥橴nit茅 de recherche clinique du Neuro participe 脿 bon nombre de ces essais cliniques men茅s sur des maladies rares. Cela permet 脿 nos patients de discuter avec leur m茅decin de ce qu鈥檌ls peuvent faire 芦 de plus 禄. Lorsque nous cernons le probl猫me de la personne, c鈥檈st-脿-dire sa mutation g茅n茅tique pr茅cise, nous pouvons lui offrir de rencontrer un membre de l鈥櫭﹒uipe de recherche ou de coordination des essais cliniques.
Nous recueillons lentement des donn茅es des essais cliniques et voyons ce qui est possible. Nous traversons donc une p茅riode excitante. Maintenant, quand je rencontre des patients, je peux leur offrir une petite lueur d鈥檈spoir.
Quel message voudriez-vous livrer aux patients et aux familles qui envisagent d鈥檈ffectuer des tests g茅n茅tiques et du counseling?
Je veux qu鈥檌ls songent 脿 ce que cela peut apporter 脿 leur vie.
Nous avons tendance 脿 penser que les personnes prennent des d茅cisions draconiennes lorsqu鈥檈lles re莽oivent un diagnostic; qu鈥檈lles quittent leur emploi et se mettent 脿 voyager et 脿 d茅penser leur argent.
Or, ce qui motive le plus les patients 鈥� ce dont ils nous font part 鈥� c鈥檈st leur envie de partager le temps qui leur reste, si leurs heures sont compt茅es, avec leurs enfants et les membres de leur famille.
Si l鈥檕btention d鈥檜n test g茅n茅tique leur permet de passer de meilleurs moments avec leur famille, c鈥檈st donc que la d茅cision de s鈥檡 soumettre peut rendre leur vie plus joyeuse et positive, et les aider 脿 se pr茅parer mentalement et 茅motionnellement 脿 affronter la maladie.
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La Clinique de neurologie du Neuro offre r茅f茅rence 脿 des cliniques sp茅cialis茅es pour les cas complexes ou pour les patients n茅cessitant des soins plus sp茅cialis茅s (scl茅rose en plaques, Parkinson, tremblements, probl猫mes de dos, maux de t锚te, comportement cognitif, 茅pilepsie, etc.).听
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