Claude Bh茅rer, Ph. D., professeure adjointe au D茅partement de g茅n茅tique humaine de l鈥櫭塩ole des sciences biom茅dicales, met 脿 profit sa passion pour la g茅n茅tique des populations et la biologie 茅volutive, jumel茅e 脿 son expertise en g茅nomique computationnelle, pour jeter une lumi猫re nouvelle sur la variation g茅n茅tique dans la population qu茅b茅coise d鈥檃scendance canadienne-fran莽aise. Ses travaux ouvrent la voie 脿 la d茅couverte et 脿 la mise au point de m茅dicaments. La Pre Bh茅rer est 茅galement chercheuse au sein de la Chaire d鈥檈xcellence en recherche du Canada (CERC) en m茅decine g茅nomique de l'Universit茅 平特五不中, o霉 elle dirige la plateforme de g茅n茅tique des populations, en plus d鈥檈n pr茅sider le comit茅 d鈥檃ction en 茅quit茅, diversit茅 et inclusion.聽
G茅n茅tique humaine, populations fondatrices et recherche de traitements contre les maladies rares聽
Chercheuse sp茅cialis茅e en g茅n茅tique des populations, la Pre Bh茅rer a une formation en anthropologie, biologie mol茅culaire, analyse computationnelle et g茅n茅tique humaine. Dans ses travaux, elle s鈥檌nt茅resse surtout 脿 l鈥檃nalyse de la variation g茅n茅tique humaine et des forces 茅volutives qui fa莽onnent les diff茅rences g茅n茅tiques entre les individus et les populations.聽
C鈥檈st durant son doctorat 脿 l鈥橴niversit茅 de Montr茅al que la Pre Bh茅rer a amorc茅 son 茅tude des caract茅ristiques g茅n茅tiques de populations fondatrices dans le but de mieux comprendre les maladies rares. Les populations fondatrices sont constitu茅es lorsqu鈥檜n groupe restreint d鈥檌ndividus se s茅parent d鈥檜ne population plus vaste et migrent vers un nouveau milieu. Dans le milieu des sciences biom茅dicales, certaines populations fondatrices sont connues pour leur pr茅valence 茅lev茅e de maladies g茅n茅tiques particuli猫res.聽
芦鈥疌鈥檈st comme si on avait un grand bac rempli de billes color茅es et qu鈥檕n en retirait une seule poign茅e鈥�, illustre la chercheuse 鈥� le bac repr茅sentant la population d鈥檕rigine, et les billes color茅es, ses g猫nes. 芦鈥疉vec le hasard, la r茅partition des couleurs dans la poign茅e de billes diff茅rera peut-锚tre beaucoup de celle qu鈥檕n observe dans la population source, plus vaste. Certains variants (ou couleurs) rares dispara卯tront, alors que d鈥檃utres seront plus fr茅quents que dans la population source.鈥宦犅�
Ce ph茅nom猫ne, qu鈥檕n appelle 芦鈥痚ffet fondateur鈥�, explique pourquoi des maladies g茅n茅tiques habituellement rares sont plus fr茅quentes dans certaines populations. L鈥檕bjectif de ces recherches ne se limite toutefois pas 脿 d茅terminer le risque accru de maladies rares dans des populations particuli猫res. En connaissant le patrimoine g茅n茅tique d鈥檜n groupe, on peut 茅galement d茅couvrir de nouvelles cibles th茅rapeutiques. 芦鈥疞a mission de notre CERC 脿 平特五不中 consiste 脿 utiliser la g茅n茅tique pour soutenir la d茅couverte et la mise au point de m茅dicaments鈥�, explique la Pre Bh茅rer.
Recherches actuelles
Depuis qu鈥檈lle a 茅t茅 nomm茅e 脿 son poste actuel 脿 平特五不中, en avril 2022, apr猫s un postdoctorat, la Pre Bh茅rer a continu茅 d鈥檃nalyser des donn茅es g茅n茅tiques pour mieux comprendre les maladies rares dans les populations fondatrices, notamment au Qu茅bec, au Nouveau-Brunswick et 脿 Terre-Neuve. Son 茅quipe 茅tudie actuellement le syndrome de Leigh de type canadien-fran莽ais (LSFC), un trouble m茅tabolique rare qui peut entra卯ner une crise d鈥檃cidose lactique fatale pendant l鈥檈nfance et dont la pr茅valence est plus 茅lev茅e au sein de la population qu茅b茅coise d鈥檃scendance canadienne-fran莽aise. La Pre Bh茅rer pr茅cise que c鈥檈st cette maladie, pr茅sente dans sa propre famille, qui est 脿 l鈥檕rigine de son int茅r锚t pour la g茅n茅tique.聽
La chercheuse prend 茅galement part 脿 plusieurs collaborations de recherche, dont certaines font appel 脿 sa formation en anthropologie. L鈥檜n de ces projets, en collaboration avec sa coll猫gue Isabelle Ribot, Ph. D., professeure agr茅g茅e au D茅partement d鈥檃nthropologie de l鈥橴niversit茅 de Montr茅al, vise 脿 茅tudier de l鈥橝DN ancien recueilli dans l鈥檜n des premiers cimeti猫res de Montr茅al pour brosser un portrait plus clair de la population qui y r茅sidait aux 17e et 18e鈥痵i猫cles.
L鈥櫭塂I en g茅n茅tique et g茅nomique
La Pre Bh茅rer et l鈥櫭﹒uipe de la CERC ont r茅cemment dirig茅 l鈥檕rganisation d鈥檜n symposium virtuel de deux jours sur l鈥櫭塂I en g茅nomique, coorganis茅 par l鈥橧nstitut de g茅n茅tique des IRSC. Avec le comit茅 d鈥檃ction en 脡DI de la CERC, elle plaide pour une augmentation de la diversit茅 en recherche g茅nomique.聽聽
芦鈥疞a plupart des connaissances actuelles sur la g茅n茅tique et ses cons茅quences pour la sant茅 proviennent d鈥櫭﹖udes men茅es dans des populations d鈥檃scendance europ茅enne, explique-t-elle. On conna卯t beaucoup moins les facteurs g茅n茅tiques des maladies dans d鈥檃utres populations, comme les populations autochtones ou d鈥檃scendance africaine.鈥� Avec l鈥檃doption de plus en plus r茅pandue de la m茅decine g茅nomique, de telles lacunes peuvent entra卯ner des disparit茅s dans les soins de sant茅 offerts aux personnes d鈥檕rigines diverses. La Pre Bh茅rer et les membres de la CERC visent 脿 sensibiliser le milieu 脿 ce probl猫me et 脿 poser des gestes pour le r茅gler.
