Une d茅couverte l猫ve le voile sur le myst猫re d鈥檜ne maladie osseuse rare
La d茅couverte d鈥檜ne 茅quipe de recherche dirig茅e par l鈥橴niversit茅 平特五不中 apporte un nouvel 茅clairage sur un trouble squelettique rare. Publi茅e dans la revue Nature Communications, l鈥櫭﹖ude r茅v猫le que la maladie, qui affecte la structure des tissus conjonctifs qui soutiennent le corps, pourrait 锚tre caus茅e par un g猫ne d茅fectueux (variant h茅t茅rozygote de la prot茅ine Gla de la matrice, ou MGP).
La MGP est une prot茅ine sp茅ciale inhibitrice de calcification pr茅sente dans les vaisseaux sanguins et le cartilage. Une absence de MGP peut causer le syndrome de Keutel, maladie rare caract茅ris茅e par une calcification des tissus pouvant entra卯ner des probl猫mes de squelette et de vaisseaux sanguins.
Cependant, la variation du g猫ne de la MGP observ茅e dans le cadre de l鈥櫭﹖ude diff猫re du syndrome de Keutel dans sa manifestation chez les personnes porteuses et dans ses r茅percussions 脿 l鈥櫭ヽhelle mol茅culaire et cellulaire.
芦 Notre article expose le cas de quatre personnes, issues de deux familles distinctes, dont le g猫ne de la MGP a subi une l茅g猫re mutation et qui pr茅sentent un trouble osseux sp茅cifique 禄, explique Monzur Murshed, auteur principal de l鈥櫭﹖ude et professeur titulaire au D茅partement de m茅decine (Division d鈥檈ndocrinologie et m茅tabolisme et Division de m茅decine exp茅rimentale) et 脿 la Facult茅 de m茅decine dentaire et des sciences de la sant茅 orale.聽
尝鈥櫭﹒uipe de recherche a 茅tudi茅 ces mutations g茅n茅tiques chez des souris pour mieux comprendre la situation 脿 l鈥櫭ヽhelle cellulaire et mol茅culaire. Elle a constat茅 que la prot茅ine MGP modifi茅e avait provoqu茅 chez les souris des troubles osseux semblables 脿 ceux observ茅s chez les humains. Contrairement 脿 la prot茅ine normale, la prot茅ine mut茅e n鈥檈st pas expuls茅e des cellules, ce qui occasionne un stress dans une partie de la cellule, le r茅ticulum endoplasmique. Ce stress finit par entra卯ner la mort des cellules cartilagineuses qui produisent la prot茅ine modifi茅e, causant ainsi l鈥檃pparition d鈥檃normalit茅s osseuses.
Vers une meilleure compr茅hension des maladies rares
En plus d鈥檃pprofondir notre compr茅hension du r么le des facteurs g茅n茅tiques dans la dysplasie squelettique, cette recherche ouvre la voie 脿 d鈥櫭﹙entuelles interventions th茅rapeutiques. En outre, les r茅sultats soulignent l鈥檌mportance du g猫ne de la MGP et de son r么le dans le d茅veloppement du squelette, et alimentent l鈥檈spoir d鈥檜ne am茅lioration du diagnostic et du traitement de cette maladie rare.
芦 Beaucoup de maladies rares causent des probl猫mes squelettiques semblables. Nous esp茅rons que les personnes qui prendront connaissance de notre travail consulteront les 茅quipes cliniciennes et de recherche, confie le Pr Murshed. Apr猫s avoir lu notre article, le mois dernier, un clinicien qui avait examin茅 une personne atteinte de dysplasie squelettique et porteuse de la m锚me mutation du g猫ne de la MGP a communiqu茅 avec nous. Voil脿 un exemple de collaboration qui peut stimuler la recherche et, 脿 long terme, mener 脿 une optimisation de la prise en charge et du traitement de ces maladies 禄.
尝鈥�article
尝鈥檃rticle 芦 禄, par Monzur Murshed, Oph茅lie Gourgas et coll., a 茅t茅 publi茅 dans Nature Communications.
