Une approche claire pour lutter contre une forme g茅n茅tique de maladie r茅nale chez l鈥檈nfant
Une 茅quipe de l鈥橧nstitut de recherche du Centre universitaire de sant茅平特五不中(IR鈥慍USM) s鈥檃ttaque 脿 une rare maladie g茅n茅tique infantile 鈥� dont l鈥檌ncidence est plus 茅lev茅e chez les Canadiens-fran莽ais 鈥� gr芒ce 脿 un financement de deux millions de dollars remport茅 dans le cadre d鈥檜n de G茅nome Canada.
L鈥櫭﹒uipe dirig茅e par le Dr Paul Goodyer 脿 l鈥橧R-CUSM est 脿 la t锚te des efforts men茅s en Am茅rique duNord pour mettre au point un nouveau m茅dicament pourtraiter la cystinose n茅phropathique, une maladie qui est dix fois plus r茅pandue au Qu茅bec. Sans traitement,les enfants atteints de cette maladie doivent subir une greffe et leur esp茅rance de vie d茅passe rarement 30ans.
芦Ce financement est crucial, car elle nous permettra de franchir les prochaines 茅tapes visant 脿 entreprendre des essais cliniques. Letraitement actuel est utile, mais il ne pr茅vient pas toutes les cons茅quences possibles de la maladie, explique leDr Goodyer,听scientifique senior au sein du Programme en sant茅 de l'enfant et en d茅veloppement humain de l鈥橧R鈥慍USM听et n茅phrologue p茅diatre 脿 l鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants du CUSM. Si les r茅sultats sont probants, le nouveau m茅dicament non toxique que nous sommes en train de mettre au point pourra 锚tre utilis茅 de mani猫re similaire pour traiter des maladies g茅n茅tiques attribuables 脿 des mutations non-sens, y compris les cancers, tout en permettant au syst猫me de sant茅 de r茅aliser des 茅conomies importantes.禄
Cette forme de cystinose n茅phropathique est caus茅e par des mutations non-sens, c鈥檈st-脿-dire par une erreur dans le code g茅n茅tique qui indique pr茅matur茅ment 脿 la cellule de cesser de produire une prot茅ine. Dans la cystinose, la perte de la prot茅ine CTNS entra卯ne une accumulation massive de l'acide amin茅cystine, dans toutes les cellules du corps, ce qui entra卯ne une d茅t茅rioration progressive des organes.
芦Notre m茅dicament fait fi des mutations non-sens en leurrant la cellule; pour ce faire, il ignore l鈥檈rreur que renferme le code g茅n茅tique et poursuit la production de la prot茅ine, explique leDrGoodyer, qui est 茅galement professeur de p茅diatrie脿 la Facult茅 de m茅decine de l鈥橴niversit茅 平特五不中. En restaurant la capacit茅 de production de la prot茅ine CTNS normale, le nouveau traitement utilis茅 en continu peut s鈥檃v茅rer curatif.禄
Nolan, 9 ans, s鈥檈st rendu de nombreuses fois 脿 l鈥檋么pital depuis son diagnostic, qui a suivi de peu sa naissance.
芦 On s鈥檈st rendu compte 脿 six mois qu鈥檌l y avait quelque chose qui ne marchait pas. Nolan avait tr猫s soif, il demandait de l鈥檈au pendant la nuit, il ne prenait pas de poids, il ne voulait pas bouger, s鈥檃sseoir, tout ce qui demandait un effort physique. Il refusait tout. C鈥櫭﹖ait tr猫s difficile. On l鈥檃 amen茅 au CUSM et en voyant Nolan et ses traits ils ont tout de suite reconnu des caract茅ristiques typiques de la maladie 禄, explique Sophie. 芦 Les recherches du Dr Goodyer sur la maladie de Nolan nous donne vraiment beaucoup d鈥檈spoir. 禄
Le Dr Goodyer collabore avec la soci茅t茅 Eloxx, 茅tablie aux脡tats-Unis. Il pr茅voit que des essais cliniques seront concentr茅s 脿 Montr茅al ainsi qu鈥櫭� Chicago et 脿 SanFrancisco. Ce projet figure parmi les sept projets qui ont re莽u un financement important d鈥檜n programme national de Genome Canada, le Programme de partenariats pour les applications de la g茅nomique (PPAG). L鈥檕bjectif de ce programme est de favoriser les partenariats entre les chercheurs universitaires et les utilisateurs finaux relativement 脿 des projets qui traduisent l鈥檌nnovation scientifique en action, au b茅n茅fice de la population et de l鈥櫭ヽonomie canadiennes.
芦Gr芒ce 脿 ce financement, des chercheurs d鈥檌ci seront en mesure de d茅velopper des solutions concr猫tes et efficaces qui contribueront 脿 sauver des vies humaines gr芒ce aux avanc茅es de la technologie g茅nomique. Des projets porteurs comme celui du Dr Goodyer s鈥檌nscrivent sans contredit dans le virage vers une m茅decine de pr茅cision qui transforme la mani猫re dont on traite des maladies rares comme celle de la cystinose n茅phropathique,禄 souligne Daniel Coderre, pr茅sident-directeur g茅n茅ral de G茅nome Qu茅bec.
脌 propos du financement
L鈥橧nstitut de recherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (IR-CUSM) a re莽u des fonds deG茅nome Qu茅bec; ces fonds proviennent du minist猫re de l'脡conomie, de la Science et de l'Innovation du Qu茅bec (MESI), du gouvernement duCanada, par l鈥檌nterm茅diaire de G茅nome Canada, ainsi que de partenaires du secteur priv茅.
En savoir plus sur le projet de recherche :听
脌 propos de G茅nome Qu茅bec
G茅nome Qu茅bec a pour mission de catalyser le d茅veloppement et l鈥檈xcellence de la recherche en g茅nomique, son int茅gration et sa d茅mocratisation. Pilier de la bio茅conomie du Qu茅bec, l鈥檕rganisme contribue 茅galement au d茅veloppement social et durable, ainsi qu鈥檃u rayonnement du Qu茅bec.
Les fonds investis par G茅nome Qu茅bec proviennent du minist猫re de l'脡conomie, de la Science et de l'Innovation du Qu茅bec (MESI), du gouvernement du Canada par l鈥檈ntremise de G茅nome Canada et de partenaires priv茅s. Pour en savoir davantage, consultez听
脌 propos de l鈥橧nstitut de recherche du CUSM
L鈥橧nstitut de recherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (IR-CUSM) est un centre de recherche de r茅putation mondiale dans le domaine des sciences biom茅dicales et de la sant茅. 脡tabli 脿 Montr茅al, au Canada, l鈥橧nstitut, qui est affili茅 脿 la facult茅 de m茅decine de l鈥橴niversit茅 平特五不中, est l鈥檕rgane derecherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (CUSM) 鈥� dont le mandat consiste 脿 se concentrer sur les soins complexes au sein de sa communaut茅. L鈥橧R-CUSM compte plus de 420chercheurs et pr猫s de 1200茅tudiants et stagiaires qui se consacrent 脿 divers secteurs de la recherche fondamentale, de la recherche clinique et de la recherche en sant茅 茅valuative aux sites Glen et 脿 l鈥橦么pital g茅n茅ral de Montr茅al du CUSM. Ses installations de recherche offrent un environnement multidisciplinaire dynamique qui favorise la collaboration entre chercheurs et tire profit des d茅couvertes destin茅es 脿 am茅liorer la sant茅 des patients tout au long de leur vie. L鈥橧R-CUSM est soutenu en partie par le Fonds de recherche du Qu茅bec 鈥� Sant茅 (FRQS)听
Pour planifier une entrevue avec le D谤听Goodyer:
Paul Logothetis
Communications - CUSM
T茅l. : 514-210-6376
Paul.Logothetis [at] muhc.mcgill.ca
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