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Devrait-on utiliser le séquençage du génome entier dans les programmes de santé publique qui dépistent les maladies rares chez les nouveau-nés?

Puisque le séquençage du génome entier devient de plus en plus abordable et fiable, cette question est susceptible de susciter des débats au cours des prochaines années dans bon nombre des 60Ìýpays et plus qui offrent le dépistage des maladies rares chez les nouveau-nés. Les programmes de dépistage néonatal– qui consistent en le prélèvement de quelques gouttes de sang du talon des nouveau-nés – ont été instaurés à la fin des années 1960 et ont permis de sauver des milliers de vies grâce à la découverte de certains troubles génétiques, endocriniens ou métaboliques qu’il est possible de traiter efficacement s’ils sont décelés assez tôt. Les défenseurs du séquençage du génome entier de routine font valoir que cette nouvelle technologie pourrait permettre de détecter et de prendre en charge un plus large éventail de maladies.

Toutefois, selon des chercheurs du Département de génétique humaine de l’Université ƽÌØÎå²»ÖÐ, à Montréal, la possibilité que le séquençage du génome entier fasse partie des programmes de dépistage néonatal de routine soulève des enjeux éthiques, juridiques et sociaux dont il faut absolument tenir compte.

Dans un article publié le 26Ìýmars 2014 dans la revueÌýScience Translational Medicine, la professeure Bartha M. Knoppers et ses collègues décrivent les principales questions et considérations qu’il faut prendre en compte. «ÌýToute modification apportée aux programmes de dépistage chez les nouveau-nés doit être guidée par le meilleur intérêt de l’enfantÌý», affirme la professeure Knoppers, directrice du Centre de ²µÃ©²Ô´Ç³¾¾±±ç³Ü±ð et politiques à ƽÌØÎå²»ÖÐ. «ÌýNous devons également faire preuve de prudence dans l’interprétation de la validité scientifique et de l’utilité clinique des résultats du séquençage du génome entier».

Les chercheurs estiment qu’il faut examiner les points suivantsÌý:

• Quels résultats faut-il communiquer?ÌýL’utilisation du séquençage du génome entier dans les programmes de dépistage néonatal pourrait produire d’énormes quantités de données – notamment des découvertes fortuites comme des renseignements sur la paternité ou les risques reproductifs. De plus, parmi les renseignements relatifs à la santé susceptibles d’émerger se trouvent aussi des résultats non validés ou ayant une faible valeur prédictive, ou qui portent sur des maladies qui apparaissent à l’âge adulte. Une solution possibleÌý: effectuer le séquençage du génome entier, mais disposer d’une liste de maladies pédiatriques qu’il est possible de communiquer aux parents; les autres résultats pourraient être retenusÌý aux fins de divulgation ultérieure, lorsqu’ils ont acquis une validité scientifique et une utilité clinique ou lorsqu’il est possible de les communiquer directement à l’enfant lorsqu’il aura atteint l’âge de la maturité.
• Répercussions sur les systèmes de santé.ÌýDans l’éventualité de la mise en place du séquençage du génome entier dans les programmes de dépistage néonatal, il faudrait réorganiser les systèmes de santé publique pour qu’ils puissent gérer l’énorme quantité de données qui serait produite. L’information supplémentaire pourrait également générer davantage de faux positifs, ce qui ferait peser un lourd fardeau sur les familles et sur les ressources des systèmes de santé.
• °¿²ú±ô¾±²µ²¹³Ù´Ç¾±°ù±ðÌývsÌý±¹´Ç±ô´Ç²Ô³Ù²¹¾±°ù±ð.ÌýÀ l’heure actuelle, la plupart des programmes de dépistage néonatal sont soit prescrits par la loi, soit autorisés en vertu du consentement parental présumé. Devrait-on exiger le consentement expliciteÌý si le dépistage n’est plus strictement pour le bénéfice direct du nourrisson pendant son enfance?
• ÉducationÌý des professionnels de la santé et des parents.ÌýDe nombreux médecins ont une formation limitée en génétique, de sorte qu’il faudra éduquer davantage les professionnels de la santé et les parents sur la génétique et la ²µÃ©²Ô´Ç³¾¾±±ç³Ü±ð.
• Communiquer les résultats au fil du temps.ÌýLa validité des tests de même que la communication et la compréhension des résultats au fil du temps poseront de nombreuses difficultés aux médecins et aux familles.
• Assurer le traitement et le suivi.ÌýLorsqu’il y a unÌýtraitement disponible, les résultats issus du dépistage d’un nouveau-né seront précieux sur le plan individuel, particulièrement dans le cas de maladies monogéniques.
• Variantes validées.ÌýLa capacité d’offrir une interprétation uniformisée et exacte des variantes génétiques représente une difficulté importante du séquençage du génome entier.
• Stockage des données.ÌýLes données brutes devraient-elles être conservées dans le dossier du patient? Dans l’affirmative, dans quelles conditions et pendant combien de temps?
• Assurabilité de la personne.ÌýLes données obtenues grâce au séquençage du génome entier du nouveau-né pourraient faire partie de sonÌý dossier médical du nouveau-né, ce qui pourrait entraîner des problèmes en matière d’assurabilité.

Ìý

«ÌýEn l’absence de lignes directrices claires et de discussions publiques sur l’éventuelle intégration (ou non) du séquençage du génome entier dans les programmes deÌý dépistage néonatal, plus de parents pourraient un jour choisir de payer des services privés d’analyses pour obtenir un séquençage du génome entierÌý», affirme Karine Sénécal, coauteure de l’article et attachée, affaires universitaires, au Centre de ²µÃ©²Ô´Ç³¾¾±±ç³Ü±ð et politiques à ƽÌØÎå²»ÖÐ. «ÌýIl faut mettre en place des programmes d’éducation tant pour les professionnels de la santé que pour leÌý public général afin que les gens comprennent les limites du séquençage du génome entier.Ìý»

Les professeurs Denise Avard, directrice de la recherche au Centre de ²µÃ©²Ô´Ç³¾¾±±ç³Ü±ð et politiques, et Pascal Borry, de l’Université de Louvain en Belgique, sont également coauteurs de l’article.

Renseignements sur le Centre de ²µÃ©²Ô´Ç³¾¾±±ç³Ü±ð et politiquesÌý:Ìý