Le 芦听Dr听House听禄 du CUSM r茅sout une autre 茅nigme m茅dicale鈥�
Une 茅quipe de l鈥橧nstitut de recherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (IR-CUSM) dirig茅e par le Dr Donald Vinh, souvent compar茅 au 芦 Dr House 禄 脿 l鈥橧R-CUSM pour ses int锚rets de recherche portant sur des cas cliniques rares et particuliers, vient de d茅couvrir une nouvelle maladie g茅n茅tique. Cette d茅couverte pourrait permettre de poser un diagnostic plus pr茅cis chez certains patients et de mettre au point de futurs traitements. Les r茅sultats de cette 茅tude viennent d鈥櫭猼re publi茅s dans la revue scientifique Journal of Experimental Medicine.
Le Dr Vinh a baptis茅 cette nouvelle maladie 芦 immunod茅ficience combin茅e 禄 (IC ou CID en anglais) et 芦 ICOSLG 禄 le g猫ne qui en est responsable. La maladie se caract茅rise par une faiblesse du syst猫me immunitaire. En fait, l鈥檕rganisme se retrouve incapable de combattre les infections, ce qui rend les patients susceptibles de souffrir 脿 r茅p茅tition d鈥檌nfections potentiellement mortelles telles que des pneumonies et des infections r茅calcitrantes, comme des verrues, des feux sauvages ou des infections 脿 champignons.
Nouvelle maladie affaiblissant le syst猫me immunitaire
芦 Le fait d鈥檃voir identifi茅 cette maladie va nous aider 脿 offrir un diagnostic plus pr茅cis 脿 d鈥檃utres personnes atteintes de cette maladie. Ces patients pourraient 茅galement b茅n茅ficier d鈥檜n suivi quant aux complications potentielles li茅es 脿 la maladie et avoir acc猫s 脿 des traitements personnalis茅s 禄, explique le Dr Vinh, chercheur du Programme en maladies infectieuses et immunit茅 en sant茅 mondiale (MIISM) de l鈥橧nstitut de recherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (IR-CUSM) et professeur 脿 la Division des maladies infectieuses de l鈥橴niversit茅 平特五不中. 芦 La d茅couverte du g猫ne ICOSLG aidera 茅galement les scientifiques 脿 identifier les autres membres de la famille qui sont 脿 risque, y compris les nouveau-n茅s, et ce, avant qu鈥檌ls tombent malades. 禄
Un g猫ne en lien avec la trisomie 21
La perc茅e m茅dicale du Dr Vinh et de son 茅quipe pourrait 茅galement permettre d鈥檃pprofondir les causes de la d茅ficience immunitaire associ茅e 脿 la trisomie 21 (aussi connue sous le nom de syndrome de Down), qui survient lorsque les personnes atteignent l鈥櫭e adulte.
芦 Le g猫ne ICOSLG se trouve sur le chromosome 21; il s鈥檃v猫re que les patients atteints du syndrome de Down, qui ont trois chromosomes 21 (au lieu de deux, comme c鈥檈st le cas chez les personnes non atteintes) auraient 茅galement un syst猫reme immunitaire affaibli. Nous essayons actuellement de d茅terminer si ce g猫ne est responsable de la d茅ficience immunitaire observ茅e chez les adultes ayant le syndrome de Down 禄, poursuit le Dr Vinh, dont l鈥櫭﹖ude des d茅fauts g茅n茅tiques du syst猫me immunitaire est 脿 l鈥檕rigine de sa r茅putation de 芦 d茅tective m茅dical 禄.
Un cas de patient similaire 脿 celui de l鈥櫬� enfant bulle 禄
Tout a commenc茅 avec un cas clinique d鈥檜n patient 芒g茅 de 36 ans, qui faisait des sinusites, des pneumonies, des infections 脿 levures et des infections virales 脿 r茅p茅tition depuis l鈥檈nfance. Les chercheurs ont eu recours 脿 une technique de s茅quen莽age g茅n茅tique de pointe 脿 l鈥橧R-CUSM pour 茅tudier le g茅nome du patient. Ils ont proc茅d茅 脿 une analyse pouss茅e de ses g猫nes, en les comparant 脿 ceux des membres de sa famille. Le but 茅tait d鈥檌dentifier le g猫ne anormal qui 茅tait responsable de sa maladie.
芦 Les premi猫res 茅valuations de notre patient ne tenaient pas compte de l鈥檈nsemble de ses sympt么mes; chacun de ses probl猫mes 茅tait abord茅 de mani猫re individuelle, explique le Dr Vinh. Toutefois, lorsqu鈥檕n a commenc茅 脿 茅tablir des liens entre les anomalies, on a constat茅 que le cas de ce patient ressemblait 茅trangerement 脿 celui de l鈥櫬� enfant bulle 禄 , histoire tr猫s m茅diatis茅e dans les ann茅es 70 d鈥檜n petit gar莽on qui avait d没 vivre dans une bulle st茅rile d猫s sa naissance car il 茅taiet atteint de d茅ficit immunitaire combin茅 s茅v猫re, le rendant vuln茅rable 脿 toutes les infections. 禄
芦 Le syndrome dont est atteint le patient dans l鈥櫭﹖ude est tr猫s similaire; cependant, comme il 茅tait d鈥櫭e adulte, personne n鈥檃 pens茅 脿 explorer cette possibilit茅 禄, ajoute le Dr Vinh, qui a collabor茅 avec le Dr Andr茅 Veillette, directeur de l鈥檜nit茅 de recherche en oncologie mol茅culaire de l鈥橧nstitut de recherches cliniques de Montr茅al (IRCM).
芦 Ma famille et moi sommes soulag茅s de recevoir enfin un diagnostic, apr猫s tant d鈥檃nn茅es o霉 les m茅decins ignoraient ce qui clochait chez moi; je suis heureux de constater que la recherche pourrait mener 脿 un 茅ventuel traitement dans mon cas. Il est tr猫s r茅confortant de savoir que nos enfants ne sont pas atteints de la maladie/porteurs du g猫ne 禄, affirme le patient d鈥檕rigine canadienne-fran莽aise, qui vit dans l鈥橢st du Qu茅bec avec sa femme et leurs deux jeunes enfants.
Le Dr Vinh a d茅j脿 re莽u de nombreuses demandes de m茅decins venant de partout dans le monde, qui souhaiteraient faire passer des examens 脿 leurs patients susceptibles d鈥檃voir la m锚me condition m茅dicale que le patient de l鈥� 茅tude. La d茅couverte annonc茅e aujourd鈥檋ui laisse entrevoir une lueur d鈥檈spoir pour les patients et pour leurs familles.
脌 propos de l鈥櫭﹖ude
L鈥櫭﹖ude intitul茅e 芦 Loss of human ICOSL results in combined immunodeficiency 禄 a 茅t茅 co-茅crite par Lucie Roussel, Marija Landekic, Makan Golizeh, Christina Gavino, MingChao Zhong, Jun Chen, Denis Faubert, Alexis Blanchet-Cohen, Luc Dansereau, Marc-Antoine Parent, Sonia Marin, Julia Luo, Catherine Le, Melanie Langelier, Irah L. King, Maziar Divangahi, William D. Foulkes et Donald C. Vinh.
Financement
La Fondation du Grand d茅fi Pierre Lavoie; Fonds de Recherche du Qu茅bec 鈥� Sant茅 (FRQS); IRCUSM (bourse Merck Sharpe & Dohme); Instituts de recherche en sant茅 du Canada (IRSC); FDN143338; Bristol-Myers Squibb; Universit茅 平特五不中; CSL Behring Canada.
脌 propos de l鈥橧nstitut de recherche du CUSM
L鈥橧nstitut de recherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (IR-CUSM) est un centre de recherche de r茅putation mondiale dans le domaine des sciences biom茅dicales et de la sant茅. 脡tabli 脿 Montr茅al, au Canada, l鈥橧nstitut, qui est affili茅 脿 la facult茅 de m茅decine de l鈥橴niversit茅 平特五不中, est l鈥檕rgane de recherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (CUSM) 鈥� dont le mandat consiste 脿 se concentrer sur les soins complexes au sein de sa communaut茅. L鈥橧R-CUSM compte plus de 420 chercheurs et pr猫s de 1 200 茅tudiants et stagiaires qui se consacrent 脿 divers secteurs de la recherche fondamentale, de la recherche clinique et de la recherche en sant茅 茅valuative aux sites Glen et 脿 l鈥橦么pital g茅n茅ral de Montr茅al du CUSM. Ses installations de recherche offrent un environnement multidisciplinaire dynamique qui favorise la collaboration entre chercheurs et tire profit des d茅couvertes destin茅es 脿 am茅liorer la sant茅 des patients tout au long de leur vie. L鈥橧R-CUSM est soutenu en partie par le Fonds de recherche du Qu茅bec 鈥� Sant茅 (FRQS). Pour en savoir plus, visitez
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