Le Consortium international de l鈥櫭┍杈辈得┎源浅颈� humain au service de la recherche en 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别
Le fait que les nombreux et diff茅rents types de cellules dont notre corps est constitu茅 soient d茅riv茅s d鈥檜ne cellule unique et d鈥檜ne seule s茅quence d鈥橝DN, ou g茅nome, demeure l鈥檜n des grands myst猫res de la biologie. L鈥櫭﹖ude du g茅nome humain nous a appris beaucoup de choses, mais nous a permis de comprendre en partie seulement les processus qui sous鈥憈endent la d茅termination cellulaire. L鈥檌dentit茅 de chaque type de cellule est largement d茅finie par une couche instructive d鈥檃nnotations mol茅culaires en plus du g茅nome听鈥� l鈥櫭┍杈辈得┎源浅颈鹛�� qui sert de plan unique 脿 chaque type de cellule et 脿 chaque stade du d茅veloppement cellulaire. Contrairement au g茅nome, l鈥櫭┍杈辈得┎源浅颈� change 脿 mesure que les cellules se d茅veloppent et r茅agissent aux changements dans l鈥檈nvironnement. Des vices dans les facteurs qui lisent, 茅crivent et effacent le plan 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别 sont en cause dans de nombreuses maladies. L鈥檃nalyse d茅taill茅e des 茅辫颈驳茅苍辞尘别s de cellules saines et de cellules anormales facilitera la d茅couverte de nouvelles fa莽ons de diagnostiquer et de traiter diverses maladies, et se traduira 脿 terme par une am茅lioration de la sant茅.
Une s茅rie de 41听articles coordonn茅s publi茅s par des chercheurs du Consortium international de l鈥櫭┍杈辈得┎源浅颈� humain (CIEH) jette de la lumi猫re sur ces processus, faisant ainsi faire un important bond 脿 la recherche mondiale en 茅pig茅nomique. Un ensemble de 24听manuscrits ont 茅t茅 publi茅s en groupe dans Cell et dans des revues associ茅es 脿 Cell Press, et 17听de plus l鈥檕nt 茅t茅 dans d鈥檃utres revues 脿 tr猫s bon facteur d鈥檌mpact.
Ces articles font 茅tat des plus r茅cents travaux r茅alis茅s dans le cadre de projets du CIEH au Canada, dans l鈥橴nion europ茅enne, en Allemagne, au Japon, 脿 Singapour et aux 脡tats鈥慤nis. La s茅rie d鈥檃rticles met en 茅vidence les r茅alisations et les progr猫s scientifiques du CIEH dans des domaines fondamentaux de la recherche actuelle en 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别.
Variations 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别s dans les cellules immunitaires
a permis de comprendre les variations observ茅es dans les 茅辫颈驳茅苍辞尘别s de cellules immunitaires chez des sujets qui semblent en bonne sant茅. Les chercheurs ont analys茅 les principaux types de cellules immunitaires de pr猫s de 200听donneurs de sang au Royaume-Uni. Les r茅sultats de cette 茅tude, publi茅s dans la revue Cell, r茅v猫lent que les diff茅rences dans la constitution g茅n茅tique sont 茅galement 脿 l鈥檕rigine de la plupart des variations 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别s chez les individus. Cette d茅couverte a permis aux chercheurs de comprendre comment les variations g茅n茅tiques associ茅es aux maladies inflammatoires les plus courantes听鈥� dont la maladie de Crohn, la scl茅rose en plaques et la polyarthrite rhumato茂de听鈥� peuvent perturber le fonctionnement des cellules immunitaires. 芦鈥塈l est aussi difficile d鈥櫭﹖ablir des corr茅lations entre les changements 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别s et les variations g茅n茅tiques que d鈥檃ssembler les pi猫ces d鈥檜n gigantesque casse-t锚te鈥壜�, affirme Tomi听Pastinen, professeur agr茅g茅 au D茅partement de g茅n茅tique humaine de l鈥橴niversit茅 平特五不中 et coauteur en chef de l鈥櫭﹖ude. 芦鈥塒lus on assemble de pi猫ces, plus le nombre de nouvelles cibles th茅rapeutiques potentielles augmente.鈥壜�
Cr茅ation d鈥檜n portail de donn茅es 脿 平特五不中
L鈥檜n des principaux enjeux auxquels s鈥檈st trouv茅 confront茅 le CIEH lors de sa cr茅ation, en 2010, a 茅t茅 de trouver une fa莽on de recueillir et d鈥檕rganiser les donn茅es g茅n茅r茅es par les diff茅rents pays au fil des ans. Une solution propos茅e par l鈥櫭﹒uipe de Guillaume听Bourque, de l鈥橴niversit茅 平特五不中, a 茅t茅 adopt茅e par le Consortium pour devenir le portail de donn茅es du CIEH. Cette ressource constitue aujourd鈥檋ui le principal outil en ligne pour le regroupement de tous les ensembles de donn茅es 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别s g茅n茅r茅s par le Consortium. Depuis son lancement, le portail a 茅t茅 utilis茅 au-del脿 de 15鈥�000听fois par des scientifiques de plus de 100听pays. Le portail de donn茅es, ainsi que les activit茅s de d茅veloppement connexes, ont fait l鈥檕bjet d鈥� par le professeur听Bourque et ses coll猫gues du Centre d鈥檌nnovation G茅nome Qu茅bec et Universit茅 平特五不中.
Consid茅rations d鈥檕rdre 茅thique
La collecte de donn茅es sur l鈥櫭┍杈辈得┎源浅颈� humain soul猫ve de nombreuses questions d鈥檕rdre 茅thique. Dans par Yann听Joly et ses coll猫gues du Centre de g茅nomique et politiques de 平特五不中, les auteurs analysent les avantages et les contraintes de diverses strat茅gies permettant de diffuser les donn茅es issues de la recherche en 茅pig茅nomique 脿 l鈥檈nsemble de la communaut茅 scientifique tout en prot茅geant, dans une mesure raisonnable, l鈥檌dentit茅 des donneurs. 芦鈥塈l est important d鈥櫭﹙iter toute atteinte 脿 la vie priv茅e et tout usage abusif des donn茅es de recherche鈥壜�, affirme le professeur Joly. 芦鈥壝� l鈥檋eure o霉 les gens apprennent 脿 d茅couvrir de nouveaux outils pour transmettre et prot茅ger leurs donn茅es m茅dicales, des approches novatrices telles que l鈥檃cc猫s homologu茅 et le consentement g茅n茅ral pourraient faciliter le processus d鈥檃cc猫s aux donn茅es au cours des prochaines ann茅es.鈥壜�
Un effort mondial
Le regroupement de nouvelles 茅tudes 芦鈥塩onstitue une r茅alisation de taille pour le CIEH鈥壜�, affirme Eric听Marcotte, Ph.听D., des Instituts de recherche en sant茅 du Canada, qui pr茅side le Comit茅 de direction du CIEH. 芦鈥塋e nombre d鈥檃rticles et la diversit茅 des sujets trait茅s par cette 茅quipe cr茅ative de scientifiques de toutes les r茅gions du monde t茅moignent 茅loquemment du dynamisme de ce consortium. Ils sont 茅galement la preuve que la mise en commun d鈥檈xpertises compl茅mentaires pour la r茅alisation de projets collaboratifs permet 脿 ces derniers d鈥檃voir une port茅e beaucoup plus grande que s鈥檌ls 茅taient men茅s individuellement en vase clos.鈥壜�
Le CIEH
Le Consortium international d鈥櫭﹑ig茅nomique humain (CIEH) est un consortium mondial qui s鈥檈st donn茅 pour mission premi猫re d鈥檕ffrir aux chercheurs un acc猫s sans restriction 脿 des cartes de r茅f茅rence haute r茅solution de l鈥櫭┍杈辈得┎源浅颈� humain pour des cellules saines et des cellules malades. Les membres du CIEH participent 脿 des projets visant 脿 perfectionner les technologies utilis茅es en 茅pig茅nomique, 脿 茅tudier la r茅gulation 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别 dans les processus morbides et, de fa莽on plus g茅n茅rale, 脿 explorer l鈥檌nfluence des interactions g猫nes-environnement sur la sant茅 humaine. Le CIEH compte parmi ses membres 脿 part enti猫re les organismes suivants听: AMED-CREST/CIEH (茅quipe japonaise); l鈥橝gence de gestion de projets du Centre a茅rospatial allemand pour le Programme allemand en 茅pig茅nomique DEEP du minist猫re f茅d茅ral de l鈥櫭塪ucation et de la Recherche; le Consortium canadien de recherche en 茅辫颈驳茅苍茅迟颈辩耻别, environnement et sant茅 des IRSC; le projet FP7听BLUEPRINT de l鈥橴nion europ茅enne; le projet en 茅pig茅nomique de Hong Kong; le projet en 茅pig茅nomique de l鈥橧nstitut national de la sant茅 de Cor茅e; le projet ENCODE des NIH/NHGRI; le projet Roadmap Epigenomics des NIH; et le projet en 茅pig茅nomique de Singapour.
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