/neuro/fr/taxonomy/term/1107/all fr /neuro/fr/article/research/reprimer-un-gene-defectueux Un nouvel essai au Neuro espère freiner la progression dévastatrice de la maladie de Creutzfeldt-Jakob grâce à l’ARN messager. Mon, 18 Mar 2024 16:50:36 +0000 Sophie Lorenzo 5978 at /neuro /neuro/fr/article/day-life/plongee-dans-lunivers-du-professeur-carl-ernst <p>Rencontre avec le professeur Carl Ernst, éminent spécialiste de la biologie des cellules souches et du génie génétique, qui dirige le <a href="/psychiatricgenetics/">Laboratoire des troubles rares du neurodéveloppement</a> (<a>RNDL</a>) au Neuro.</p> Tue, 16 Jan 2024 19:53:03 +0000 Jahanzeb Hussain 5896 at /neuro /neuro/fr/article/echos-de-la-science-ouverte/la-communaute-scientifique-mondiale-maintenant-acces-aux-donnees-genetiques-da-la-biobanque-ouverte Le référentiel contient 1 500 échantillons sur la maladie de Parkinson et 300 sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA), et leur nombre ne cesse de croître. Mon, 13 Nov 2023 17:31:36 +0000 Shawn Hayward 5850 at /neuro /neuro/fr/article/echos-de-la-recherche/sur-les-traces-de-lataxie-de-friedreich Les personnes atteintes de cette maladie rare peuvent aider à accélérer la recherche en contribuant à déceler des indicateurs clairs de la progression de la maladie. Wed, 23 Aug 2023 13:19:04 +0000 Sophie Lorenzo 5783 at /neuro /neuro/fr/article/trouver-la-lumiere Un essai clinique au Neuro offre un espoir pour une forme rare de SP qui provoque une cécité soudaine. Wed, 12 Jul 2023 16:35:42 +0000 gallage.peiris@mail.mcgill.ca 5764 at /neuro /neuro/fr/article/cibler-les-maladies-rares Une nouvelle étude espère offrir le premier traitement ciblé pour une forme courante de dystrophie musculaire Wed, 12 Jul 2023 16:36:33 +0000 gallage.peiris@mail.mcgill.ca 5765 at /neuro /neuro/fr/article/echos-de-la-recherche-soins-aux-patients/la-clinique-de-la-sla-au-neuro-fete-ses-vingt-cinq-ans Une équipe spécialisée de professionnels de la santé met ses compétences et son expérience au service des patients. Mon, 10 Jul 2023 14:43:56 +0000 Shawn Hayward 5758 at /neuro /neuro/fr/article/echos-de-la-science-ouverte/une-visite-exceptionnelle <p>En 2011, Nuala Summerfield et son mari Rafe Garvin, originaires du Royaume-Uni, ont appris que leur fille Ophelia, âgée de neuf mois, était atteinte d’une maladie génétique très rare, le syndrome de Schinzel-Giedion. Les personnes souffrant de ce syndrome présentent de multiples malformations congénitales, une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement, des crises d’épilepsie et des troubles visuels ou auditifs, elles requièrent donc des soins en permanence. Ophelia fait partie de la centaine de cas recensés de SSG dans le monde.</p> Mon, 12 Jun 2023 15:13:08 +0000 Sarah Stack 5746 at /neuro /neuro/fr/article/patients-open-science-echos-de-la-science-ouverte-research-echos-de-la-recherche/vivre-avec-une-maladie-rare-lhistoire-dingrid Ingrid Kovitch parle de son vécu de personne atteinte d’une maladie rare et de sa contribution à l’avenir de la recherche. Mon, 27 Feb 2023 19:08:58 +0000 Ingrid Kovitch 5716 at /neuro /neuro/fr/article/research-patient-care/fin-dune-odyssee-diagnostique La récente publication d’une étude génétique dans le New England Journal of Medicine redonne espoir aux milliers de personnes atteintes d’un trouble invalidant de la démarche d’apparition tardive. Thu, 16 Feb 2023 17:31:02 +0000 Shawn Hayward 5708 at /neuro /neuro/fr/article/echos-de-la-recherche-soins-aux-patients/29-fevrier-journee-des-maladies-rares Les chercheurs explorent les strates génétiques complexes des maladies de Charcot-Marie-tooth Sat, 29 Feb 2020 14:00:00 +0000 Victor Swoboda 4345 at /neuro