Le mois de la sensibilisation 脿 la SLA 鈥� Juin 2016
Le Neuro est reconnu comme un centre majeur de recherche et de soins cliniques en mati猫re de SLA au Canada. En juin, le Neuro redouble d鈥檈fforts pour informer la population et les m茅dias au sujet de la scl茅rose lat茅rale amyotrophique, et encourage vivement les gens 脿 soutenir la recherche sur la SLA.
La recherche en SLA au Neuro
Plusieurs des chercheurs principaux du Neuro effectuent de la recherche fondamentale importante en SLA. Leurs partenariats 脿 l鈥櫭ヽhelle nationale et internationale contribuent 脿 l鈥檃vancement de la recherche en vue de trouver un traitement efficace. Actuellement, peu de m茅dicaments peuvent prolonger la vie de certaines personnes atteintes de SLA pour quelques mois.
Les chercheurs en SLA
Dre Angela听Genge est neurologue et directrice du programme de recherche clinique de SLA du Neuro, un programme听qui traite pr猫s de 300 patients annuellement. Elle est aussi directrice de L'Unit茅 de recherche clinique du Neuro, ou 4 drogues pour la SLA sont pr茅sentement test茅es aupr猫s de听50 patients. Dre听Genge a men茅 de la recherche concernant la possibilit茅 d'un lien entre la SLA et certaines activit茅s tel que le football.
Le Dr Rami Massie, neurologue 脿 la clinique de SLA, prodigue des soins cliniques aux patients d猫s le moment du diagnostic jusqu鈥檃ux soins de fin de vie. En recherche, il prend notamment part aux essais cliniques de m茅dicaments pour traiter la SLA qui sont men茅s au Neuro et il r茅alise un projet au sujet du lien entre la SLA et les m茅taux lourds.
Le Dr Guy Rouleau, directeur de l鈥橧nstitut neurologique de Montr茅al, a 茅t茅 membre d鈥檜ne 茅quipe qui a identifi茅 le premier g猫ne responsable de la SLA dans les ann茅es 1990. Au Neuro, son laboratoire s鈥檌nt茅resse aux g猫nes li茅s 脿 la SLA pour d茅terminer les causes des formes familiale et sporadique de la maladie. Le Dr Rouleau et les coll猫gues de son laboratoire 茅tudient de possibles mutations somatiques de cellules dans les g猫nes associ茅s 脿 la SLA et reconnus pour entra卯ner la maladie. Les chercheurs effectuent des analyses sanguines chez des personnes qui manifestent des sympt么mes de la SLA ou dont la famille a des ant茅c茅dents de la maladie. L鈥橝DN du sang est 茅tudi茅 afin d鈥檌dentifier de nouveaux g猫nes responsables. Le laboratoire a r茅cemment tent茅 de cultiver des mod猫les cellulaires des motoneurones de patients afin d鈥櫭﹖udier la SLA. De tels mod猫les cellulaires pourraient servir 脿 valider des traitements et des th茅rapies.
Le Dr Bernard Brais, un neurog茅n茅ticien, codirige le Groupe de recherche sur les maladies neurologiques rares du Neuro. Les travaux de son laboratoire portent sur l鈥檕rigine de troubles neurog茅n茅tiques 脿 effets fondateurs au Qu茅bec, dont certains impliquent des motoneurones. Ses travaux ont jou茅 un r么le important dans l鈥檌dentification de g猫nes responsables de plusieurs troubles neurologiques, notamment la description de nouvelles affections h茅r茅ditaires.
La Pre Heather Durham se consacre 脿 la SLA depuis plus de 25 ans.听 Elle cherche 脿 comprendre ce qui rend les motoneurones vuln茅rables aux atteintes de la SLA et 脿 trouver comment stimuler les m茅canismes de d茅fense pour que ces neurones demeurent connect茅s et fonctionnent plus longtemps. Pour ce faire, elle utilise la culture de cellules et des mod猫les murins exprimant des mutations g茅n茅tiques responsables des formes familiales de la SLA. Une anomalie couramment observ茅e dans la SLA qui atteint les motoneurones est la r茅traction des dendrites qui relient d鈥檃utres neurones de la moelle 茅pini猫re et coordonnent les messages contr么lant les mouvements. Son 茅quipe a r茅cemment identifi茅 les m茅canismes sous-jacents qui r茅gulent la transcription g茅nique et pourraient contribuer 脿 ces changements. Son groupe teste des m茅dicaments qui ciblent ces m茅canismes, seuls ou en combinaison avec d鈥檃utres m茅dicaments qui aident les cellules 脿 composer avec les prot茅ines toxiques. La Pre Durham si猫ge au Conseil de la Soci茅t茅 canadienne de la SLA et encourage les initiatives de recherche sur la SLA et de sensibilisation 脿 la maladie au Canada.
La Pre Heidi McBride est sp茅cialiste en biologie des mitochondries, des organites cellulaires qui d茅composent les glucides et les lipides pour g茅n茅rer de l鈥櫭﹏ergie. Elle 茅tudie leur r茅gulation dans des organismes sains et malades, de m锚me que la fa莽on dont l鈥檕rganisme purge une cellule de mitochondries endommag茅es. Ses travaux visent aussi 脿 d茅montrer comment la dysfonction mitochondriale pourrait contribuer 脿 l鈥檃pparition de la SLA.
Le Pr Peter McPherson 茅tudie la fonction des prot茅ines des cellules nerveuses par des approches mol茅culaires, structurelles et cellulaires. Ses travaux ont montr茅 comment certaines prot茅ines semblent contribuer 脿 des maladies neurod茅g茅n茅ratives et des motoneurones. Il a montr茅 dans un mod猫le murin comment la prot茅ine Scyl1, qui intervient dans le transport d鈥檃utres prot茅ines des cellules nerveuses, peut subir une mutation 脿 l鈥檕rigine d鈥檜ne d茅g茅n茅rescence des motoneurones analogue 脿 la SLA chez l鈥櫭猼re humain. Le Pr McPherson travaille aussi sur des mod猫les de prot茅ines poss茅dant un domaine DENN, dont l鈥檜ne est le produit du g猫ne C9orf72, qui est la mutation la plus fr茅quente dans la SLA. Il esp猫re identifier les partenaires en interaction du domaine DENN du C9orf72 afin de jeter une lumi猫re nouvelle sur la SLA.
Le Pr Eric Shoubridge 茅tudie les g猫nes qui causent un dysfonctionnement mitochondrial 鈥� un ph茅nom猫ne dont on pense qu鈥檌l contribue 脿 la SLA et 脿 d鈥檃utres maladies neurod茅g茅n茅ratives.听
Le Pr Stefano Stifani s鈥檌nt茅resse 脿 la fa莽on dont les motoneurones contr么lent la respiration, la mastication et la d茅glutition. Un des objectifs est de comprendre l鈥檃ssemblage des circuits de motoneurones et la fa莽on dont ils fonctionnent pour r茅guler le d茅veloppement respiratoire. Les d茅couvertes de son laboratoire pourraient un jour servir 脿 g茅n茅rer des motoneurones respiratoires 脿 partir de cellules souches pluripotentes. De tels neurones respiratoires donneraient lieu 脿 un examen approfondi de la physiopathologie des motoneurones. Ils pourraient aussi permettre le criblage de masse de nouveaux compos茅s th茅rapeutiques, et ainsi aider 脿 la mise au point de fa莽ons de r茅parer les circuits moteurs endommag茅s en SLA et d鈥檃utres maladies des motoneurones.
Le Dr Hiroshi Tsuda 茅tudie les voies g茅n茅tiques et les m茅canismes mol茅culaires 脿 l鈥檕rigine de la SLA, afin de concevoir des traitements pouvant retarder l鈥檃pparition de la maladie et pr茅venir sa progression. 听Son 茅quipe a cr茅茅 des mod猫les qui ressemblent 脿 des ph茅notypes li茅s 脿 la SLA. Ses travaux font avancer les connaissances sur la SLA et la mise au point de nouveaux traitements.
Une chercheuse postdoctorale re莽oit la bourse Tony Proudfoot
Le Fonds Tony Proudfoot soutient financi猫rement de jeunes chercheurs du Neuro dont les travaux portent sur la SLA. En 2016, la laur茅ate de la bourse est Audrey Dangoumau, qui a r茅cemment re莽u son dipl么me de doctorat de l鈥橴niversit茅 de Tours, en France. En tant que boursi猫re postdoctorale au laboratoire du directeur du Neuro, le Dr Guy Rouleau, elle s鈥檌nt茅resse au processus de mort des motoneurones.
Le regrett茅 Tony Proudfoot, ancien demi d茅fensif des Alouettes de Montr茅al de la Ligue canadienne de football, a constitu茅 le Fonds avant de succomber 脿 la SLA en 2010, maladie qu鈥檕n lui avait diagnostiqu茅e trois ans plus t么t. Il s鈥檈st consacr茅 脿 faire mieux conna卯tre la SLA et 脿 recueillir des fonds au profit de la recherche sur la SLA.
Nouvelle voie en recherche sur la SLA
Les scientifiques pr茅sument depuis longtemps que le processus pathog猫ne de la SLA pourrait mettre en cause les mitochondries, ces organites qui ont une fonction essentielle de production d鈥櫭﹏ergie dans la plupart des cellules. R茅cemment, l鈥櫭﹒uipe de l鈥檜n des sp茅cialistes des mitochondries au Neuro, Eric Shoubridge, a commenc茅 脿 茅tudier le premier g猫ne responsable de la SLA li茅 脿 une prot茅ine mitochondriale.
L鈥檕rganite mitochondrial a une membrane double et le g猫ne de la SLA appel茅 CHCHD10 code pour une prot茅ine trouv茅e dans l鈥檈space entre les membranes. Cette prot茅ine forme un complexe avec un autre g猫ne, CHCHD2, qu鈥檕n a r茅cemment d茅crit comme un facteur de risque pour la maladie de Parkinson.
芦听Quoi que fasse ce complexe, il semble 锚tre associ茅 au processus neurod茅g茅n茅ratif. Si nous 茅lucidons ce qui se produit, nous pourrions voir des implications pour d鈥檃utres maladies que la SLA听禄, dit le Pr Shoubridge.
On a trouv茅 le g猫ne CHCHD10 chez plusieurs familles atteintes de SLA, dont certaines pr茅sentaient des sympt么mes de d茅mence fronto-temporale, qui est courante en SLA. Ce type de d茅mence r茅sulte de la mort progressive de cellules nerveuses dans le lobe frontal ou temporal du cerveau. La perte de cellules nerveuses se manifeste par divers sympt么mes comme des changements de personnalit茅 et de comportement, des probl猫mes d鈥櫭﹍ocution et la d茅t茅rioration des muscles ou de la fonction motrice.
芦听On sait que quelque 20 g猫nes sont li茅s aux causes g茅n茅tiques courantes de la SLA. Seuls trois ou quatre d鈥檈ntre eux font l鈥檕bjet d鈥櫭﹖udes pouss茅es. La plupart des autres g猫nes connus de la SLA sont des variantes g茅n茅tiques rares, comme le CHCHD10.听禄
Isabella Straub, doctorante au laboratoire du Pr Shoubridge, cherche 脿 d茅terminer si la maladie r茅sulte d鈥檜ne insuffisance du complexe prot茅ique mettant 脿 contribution le CHCHD10, ou si la prot茅ine mutante pourrait avoir un effet toxique sur les cellules.
芦听Nous esp茅rons faire la lumi猫re sur quelques-unes des autres causes g茅n茅tiques de la SLA. Il pourrait exister une interaction entre les causes les plus courantes de la SLA et ces prot茅ines听禄, dit le Pr Shoubridge.
Les soins cliniques pour la SLA au Neuro
La clinique de SLA au Neuro est consid茅r茅e comme un mod猫le de soins multidisciplinaires pour les personnes atteintes de SLA et leurs proches. En recourant 脿 des techniques de pointe, le programme de recherche clinique en SLA d茅veloppe et teste de nouvelles th茅rapies en collaboration avec le consortium CALS (Canadian ALS Clinical Research Consortium) et des chercheurs d鈥檃illeurs.
L鈥櫭﹒uipe en SLA
L鈥櫭﹒uipe multidisciplinaire de la clinique de SLA du Neuro propose des services complets听: consultation et suivi pour les personnes ayant re莽u un diagnostic de SLA ou qu鈥檕n soup莽onne en 锚tre atteintes; th茅rapie respiratoire, physioth茅rapie, ergoth茅rapie, inhaloth茅rapie, soins infirmiers sp茅cialis茅s, service social, services de pastorale, orthophonie et information nutritionnelle. Le programme est devenu un centre de r茅f茅rence pour ces patients en raison de son expertise en mati猫re de trach茅ostomie, d鈥檃ssistance ventilatoire 脿 domicile, de VSPPBi (ventilation spontan茅e en pression positive bidirectionnelle) et de gastrostomie, ainsi que de la pr茅sence d鈥檜n conseiller en g茅n茅tique et d鈥檜n coordonnateur de clinique. Les patients peuvent aussi prendre part aux essais cliniques. L鈥櫭﹒uipe de recherche clinique est int茅gr茅e 脿 la clinique de SLA, pour faciliter l鈥檃cc猫s aux essais cliniques.
Le Neuro
L鈥橧nstitut et h么pital neurologiques de Montr茅al 鈥� le Neuro 鈥� est un centre m茅dical universitaire unique qui se consacre aux neurosciences. Fond茅 en 1934 par l鈥櫭﹎inent neurochirurgien Wilder Penfield, le Neuro a acquis une renomm茅e mondiale pour son int茅gration de la recherche, ses soins exceptionnels aux patients et sa formation sp茅cialis茅e, essentiels 脿 l鈥檃vancement de la science et de la m茅decine. 脌 la fois institut de recherche et d鈥檈nseignement de l鈥橴niversit茅 平特五不中, le Neuro constitue l鈥檃ssise de la mission en neurosciences du Centre universitaire de sant茅 平特五不中.听 Les chercheurs du Neuro sont des chefs de file reconnus mondialement pour leur expertise en neurosciences cellulaire et mol茅culaire, en imagerie du cerveau, en neurosciences cognitives, ainsi que dans l鈥櫭﹖ude et le traitement de l鈥櫭﹑ilepsie, de la scl茅rose en plaques et de troubles neuromusculaires. Pour tout renseignement, veuillez consulter .
