Une maladie neurod茅g茅n茅rative grave est toujours difficile 脿 vivre, mais le stress et la frustration augmentent grandement, lorsqu鈥檕n ignore de quelle maladie il s鈥檃git.
Pour le Dr Bernard Brais, clinicien chercheur au Neuro (Institut-H么pital neurologique de Montr茅al) de l鈥橴niversit茅 平特五不中, l鈥檜ne des exp茅riences professionnelles les plus gratifiantes, consiste 脿 fournir un diagnostic formel 脿 ses patients.
Derni猫rement, sous sa direction, une 茅tude internationale a d茅couvert la cause g茅n茅tique d鈥檜ne ataxie commune 脿 d茅clenchement tardif, une maladie qui alt猫re progressivement l鈥櫭﹒uilibre d鈥檜ne personne, au point de n茅cessiter souvent des aides 脿 la marche. Une 脿 trois personnes sur 100鈥�000 dans le monde d茅velopperont une ataxie 脿 d茅clenchement tardif.
Cette 茅tude, publi茅e dans l鈥櫭ヾition du 12 janvier 2023 du , a identifi茅 une mutation causant la maladie dans le g猫ne FGF14. L鈥檃nalyse de ce g猫ne chez des patients atteints d鈥檃taxie au Qu茅bec et 脿 l鈥櫭﹖ranger a permis 脿 l鈥櫭﹒uipe du Dr Brais d鈥櫭﹖ablir que cette mutation constitue l鈥檜ne des causes g茅n茅tiques les plus courantes de l鈥檃taxie 脿 d茅clenchement tardif d茅crites 脿 ce jour. En effet, elle explique 61 pour cent des cas au Qu茅bec et entre 10 et 18 pour cent des cas dans les groupes de patients allemands, australiens et indiens.
Les patients qui ne pouvaient obtenir un diagnostic auparavant peuvent d茅sormais passer un test pour d茅tecter cette mutation, mettant ainsi fin 脿 leur qu锚te de r茅ponses.
芦 Au cours des 20 derni猫res ann茅es, j鈥檃i promis aux patients atteints d鈥檃taxie 脿 d茅clenchement tardif que je mettrai tout en 艙uvre pour d茅couvrir la cause de leur ataxie familiale 禄, pr茅cise le Dr Brais. 芦 En tant que chercheur et m茅decin traitant, ce fut une exp茅rience extr锚mement gratifiante de pouvoir les informer que nous avons non seulement trouv茅 la cause de leur maladie, mais qu鈥檌l s鈥檃git de la cause probablement la plus courante de l鈥檃taxie chez les adultes au Qu茅bec et qu鈥檕n m猫nera un essai th茅rapeutique sous peu. 禄 Qui plus est, la possibilit茅 d鈥檜n essai clinique laisse envisager le soulagement de certains des sympt么mes, car il existe un m茅dicament particuli猫rement prometteur et approuv茅 par Sant茅 Canada pour d鈥檃utres troubles neurologiques : la 4-Aminopyridine. Ce m茅dicament a d茅j脿 donn茅 des r茅sultats positifs chez un petit groupe de patients pr茅sentant la mutation FGF14.
芦 Ces r茅sultats ouvrent la porte 脿 un essai clinique sur ce m茅dicament pour ces patients 禄, d茅clare le Dr Brais. 芦 C鈥檈st une excellente nouvelle pour les malades au Canada et dans le monde entier 禄.
La s茅quence r茅p茅t茅e de la mutation FGF14 est identique 脿 celle d鈥檜n g猫ne appel茅 FXN qui cause l鈥檃taxie de Friedreich, la forme la plus courante d鈥檃taxie autosomique r茅cessive dans le monde. Une telle similitude conduit 脿 envisager l鈥檈mploi de certains des nouveaux traitements mis au point contre l鈥檃taxie de Friedreich pour le traitement des patients porteurs du FGF14.
L鈥檌nspiration de ses pr茅d茅cesseurs
Comme nombre de m茅decins, le Dr Brais a choisi sa sp茅cialisation sous l鈥檌nfluence de ses mentors. Tout d鈥檃bord, lors de ses 茅tudes de m茅decine, sa rencontre avec l鈥檃ncien directeur du Neuro, feu William Feindel, l鈥檃 incit茅 脿 s鈥檕rienter vers la neurologie. Tous deux partageaient une passion pour l鈥檋istoire, qui s鈥檈st r茅v茅l茅e utile plus tard dans la carri猫re du Dr Brais lorsqu鈥檌l a retrac茅 les origines des maladies 脿 effets fondateurs dans les familles qu茅b茅coises.
La maladie neurologique dont souffrait sa m猫re a constitu茅 une seconde motivation.
芦 Lorsque je lui ai rendu visite au Neuro, j鈥檃i vu comment les neurologues traitaient son cas. 脌 ce moment-l脿, je me suis dit que c鈥櫭﹖ait ce que je voulais faire et que cette sp茅cialit茅 m鈥檌nt茅ressait vraiment. 禄
Le troisi猫me facteur qui l鈥檃 orient茅 vers la neurologie a 茅t茅 le Dr George Karpati, un neurologue sp茅cialis茅 dans les maladies neuromusculaires.
芦 Gr芒ce 脿 lui, j鈥檃i appris qu鈥檌l 茅tait possible de faire de la recherche sur les maladies neuromusculaires au Neuro. 禄
Enfin, son ancien professeur 脿 平特五不中, le Dr Charles Scriver, l鈥檜n des meilleurs g茅n茅ticiens au monde l鈥檃 convaincu qu鈥檌l pouvait faire carri猫re dans l鈥檋istoire des maladies neurologiques h茅r茅ditaires au Qu茅bec.
芦 Mes divers champs d鈥檌nt茅r锚t ont fini par se recouper et m鈥檕rienter sur ma voie. Je suis devenu neurog茅n茅ticien et j鈥檃i commenc茅 脿 travailler dans le domaine apr猫s mon doctorat avec le Dr Guy A. Rouleau, dans une discipline qui a grandement 茅volu茅 et transform茅 la neurologie moderne. 禄
芦 C鈥櫭﹖ait dans les ann茅es 1980, une 茅poque de rapide 茅volution dans les technologies g茅n茅tiques. Nous 茅tions 脿 un moment o霉 l鈥櫭﹖ude de la population qu茅b茅coise francophone, en raison de l鈥檈ffet fondateur, pouvait conduire 脿 de grandes avanc茅es en g茅n茅tique, notamment en acc茅l茅rant la d茅couverte des nouveaux g猫nes pour les maladies.
La d茅couverte originale de la mutation FGF14 a 茅t茅 possible parce qu鈥檈lle est beaucoup plus fr茅quente au Qu茅bec, o霉 elle correspond 脿 une maladie 脿 effet fondateur. Sa fr茅quence 茅lev茅e dans la province constitue un probl猫me de sant茅 important. Les objectifs de l鈥櫭﹒uipe dirig茅e par le Neuro sont de mieux comprendre comment cette erreur g茅n茅tique provoque la maladie et de permettre aux nombreux cas au Qu茅bec d鈥檃cc茅der 脿 de nouveaux traitements.
Sans le soutien de la Fondation Groupe Monaco, de la Fondation de l鈥橦么pital g茅n茅ral de Montr茅al et de nombreux organismes nationaux, ces travaux n鈥檃uraient pas 茅t茅 possibles.
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