ataxia /channels/fr/taxonomy/term/995/all fr Découverte prometteuse dans une maladie neurodégénérative rare /channels/fr/channels/news/decouverte-prometteuse-dans-une-maladie-neurodegenerative-rare-356442 <p>Causée par des mutations génétiques dans le cervelet, l’ataxie spinocérébelleuse 6 (SCA6) est une maladie neurodégénérative rare qui apparaît habituellement à l’âge l’adulte. Typiquement, l’adulte d’âge moyen remarquera de fréquentes pertes d’équilibre et des problèmes de coordination. Avec le temps, d’autres symptômes pourront se manifester, par exemple des difficultés d’élocution et des problèmes de vision, telle une vision double. Aux États-Unis, on estime que cette maladie touche moins de 5 000 personnes.</p> Fri, 05 Apr 2024 16:14:28 +0000 webfull 199222 at /channels Découverte de la cause génétique de l’une des ataxies tardives les plus fréquentes au monde par un groupe de chercheurs de Montréal et de Miami /channels/fr/channels/news/decouverte-de-la-cause-genetique-de-lune-des-ataxies-tardives-les-plus-frequentes-au-monde-par-un-344269 <p><b>Cette découverte a des implications diagnostiques et thérapeutiques pour un grand nombre de patients au niveau international </b></p> <p>Une étude publiée dans la revue <i>New England Journal of Medicine </i>le 14 décembre 2022 décrit l’identification de l’erreur génétique responsable d’une forme d’ataxie héréditaire fréquente qui va permettre d’arrêter le diagnostic de centaines de patients au Québec et d’ouvrir la voie à de nouveaux traitements pour cette condition neurodégénérative.</p> Thu, 15 Dec 2022 14:07:50 +0000 webfull 185370 at /channels L’exercice physique, la clé de la mise au point de traitements contre des troubles du mouvement rares? /channels/fr/channels/news/lexercice-physique-la-cle-de-la-mise-au-point-de-traitements-contre-des-troubles-du-mouvement-rares-341989 <p>L’ataxie spinocérébelleuse de type 6 (SCA 6) est une maladie neurologique héréditaire qui a un effet invalidant sur la coordination motrice. Comme la SCA 6 est rare – elle touche environ une personne sur 100 000 – les chercheurs en médecine s’y intéressent peu. À ce jour, la maladie est incurable et il existe peu de traitements.</p> Fri, 16 Sep 2022 19:23:08 +0000 webfull 182605 at /channels Le Neuro et Thermo Fisher Scientific créent un partenariat pour lutter contre les maladies neurodégénératives /channels/fr/channels/news/le-neuro-et-thermo-fisher-scientific-creent-un-partenariat-pour-lutter-contre-les-maladies-285574 <p><strong>Le secteur privé et le milieu universitaire unissent leurs forces afin d’améliorer les méthodes de production et de caractérisation d’anticorps et de réactifs pour la recherche neurologique</strong></p> Mon, 05 Mar 2018 16:08:00 +0000 webfull 136054 at /channels Reconnaître les maladies rares /channels/fr/channels/news/reconnaitre-les-maladies-rares-266653 <p><strong>Recherche et soins cliniques sous le même toit au Neuro</strong></p> <p>Au cours des cinq dernières années, l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal (le Neuro) a inscrit au nombre de ses priorités l’étude et le traitement des maladies rares, comme en témoignent l’embauche de spécialistes et d’employés de soutien ainsi que le regroupement de certaines activités au sein d’une nouvelle équipe de recherche.</p> Tue, 28 Feb 2017 15:39:57 +0000 webfull 125812 at /channels