Une perc茅e r茅alis茅e par un chercheur du CUSM a d'importantes r茅percussions sur le plan du diagnostic et du traitement de la c茅cit茅 infantile
Le Mois de la sant茅 oculaire conna卯t un d茅but captivant avec la r茅cente annonce, par le Dr Robert Koenekoop, chercheur du CUSM et ses coll猫gues, d'une d茅couverte qui constitue une perc茅e dans le domaine de la g茅n茅tique de la c茅cit茅 infantile. Cette nouvelle 茅tude a permis d'identifier le g猫ne le plus souvent responsable de l'amaurose cong茅nitale de Leber (ACL), la forme la plus courante de c茅cit茅 cong茅nitale. Pour citer le Dr Koenekoop, directeur du centre de g茅n茅tique oculaire de 平特五不中 du CUSM et professeur agr茅g茅 d'ophtalmologie et de g茅n茅tique humaine, 脿 l'Universit茅 平特五不中 : "Cette d茅couverte repr茅sente un progr猫s important dans la lutte contre cet 茅tat d茅bilitant." Il est 茅galement principal co-chercheur de cette 茅tude, avec les Drs Anneke den Hollander et Frans Cremers, de l'Universit茅 de Nijmegen, aux Pays-Bas.
L'ACL entra卯ne la c茅cit茅 脿 la naissance ou durant les premiers mois de la vie. Dirig茅 par le Dr Koenekoop, le centre de g茅n茅tique oculaire de McGIll du CUSM intervient sur le plan du diagnostic et g猫re actuellement pr猫s de 600 patients souffrant d'ACL. Actuellement incurable, ce trouble afflige un nouveau-n茅 sur 30 000. Cependant, aux dires du Dr Koenekoop : "Cette situation est sur le point de changer. Notre d茅couverte a d'importantes r茅percussions sur le plan d'une am茅lioration du d茅pistage. Elle ouvre 茅galement des avenues pour le traitement de l'ACL."
La d茅couverte du g猫ne CEP290 ainsi que d'une mutation unique que l'on retrouve chez 20 % des patients souffrant d'ACL permettra d'acc茅l茅rer consid茅rablement les tests g茅n茅tiques destin茅s aux enfants aveugles. D'un point de vue th茅rapeutique, cette d茅couverte ajoute une nouvelle piste vers d'茅ventuelles manipulations th茅rapeutiques tout en ouvrant la voie, pour le d茅but de 2007, 脿 des essais de remplacement de g猫ne humain visant un g猫re apparent茅 脿 l'ACL (RPE65). Si ces essais devaient s'av茅rer concluants, nous pourrions 锚tre 脿 l'aube d'une th茅rapie par remplacement g茅nique.
Avant la d茅couverte du Dr Koenekoop, l'ACL avait 茅t茅 reli茅e 脿 des mutations de huit g猫nes. Globalement, ces mutations se retrouvent dans pr猫s de 45 % des cas. En 茅tudiant des membres d'une famille qu茅b茅coise souffrant d'ACL, l'茅quipe du Dr Koenekoop, au sein de laquelle on retrouve le Dr Irma Lopez, associ茅e de recherche et biologiste mol茅culaire, a 茅t茅 en mesure de mettre en 茅vidence une mutation du g猫ne CEP290. Cette mutation a 茅t茅 relev茅e dans 21 % de cas non apparent茅s, faisant ainsi de celle-ci l'une des causes les plus courantes de l'ACL qui ait 茅t茅 d茅couverte jusqu'脿 pr茅sent. Les recherches de l'茅quipe, financ茅es par La fondation lutte contre la c茅cit茅 鈥� Canada ont 茅t茅 publi茅es dans le num茅ro de septembre 2006 de la revue The American Journal of Human Genetics.
"La fondation qui lutte contre la c茅cit茅 s'est engag茅e 脿 subventionner les projets de recherche les plus m茅ritoires au Canada et la d茅couverte du Dr Koenekoop d'un nouveau g猫ne en fait 茅tat," de souligner la directrice nationale Sharon Colle. "Nous estimons que la c茅cit茅 infantile est intol茅rable et que des cures sont vraiment en vue." En collaboration avec le Dr Anneke den Hollander et le Dr Frans Cremers de l'Universit茅 de Nijmegen, le CUSM poursuivra ses travaux de recherche sur l'ACL, en menant des 茅tudes fonctionnelles du g猫ne CEP290 et en tentant de d茅pister des mutations de ce g猫ne, aupr猫s d'autres patients.
Le Qu茅bec est un lieu id茅al pour 茅tudier des maladies g茅n茅tiques comme l'ACL. En effet, la population du Qu茅bec, qui se chiffre 脿 environ 6 millions, constitue une "population fondatrice", du fait qu'il est possible d'en retracer les origines 脿 un petit nombre d'anc锚tres (au nombre d'environ 250). Ce fond g茅n茅tique limit茅 constitue le groupe id茅al pour l'茅tude des maladies g茅n茅tiques. Aux dires du Dr Koenekoop : "Les maladies g茅n茅tiques comme l'ACL sont plus courantes aupr猫s des populations fondatrices. Nos patients sont enthousiastes 脿 la perspective de prendre part 脿 ces 茅tudes. Ils sont conscients du fait que ces recherches pourraient, 脿 terme, mener 脿 une am茅lioration sur le plan du diagnostic, des traitements et des cures."
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L'H么pital de Montr茅al pour enfants est l'h么pital de formation p茅diatrique du Centre universitaire de sant茅 平特五不中. Il est un chef de file du traitement et des soins des nourrissons, enfants et adolescents malades du Qu茅bec. L'HME assure des services de sant茅 de haut niveau dans un vaste 茅ventail de sp茅cialit茅s et fournit des soins ultra-sp茅cialis茅s dans cinq champs d'expertise : cardiologie et chirurgie cardiaque; neurologie, traumatologie et neurochirurgie; recherche g茅n茅tique; maladies musculo-squelettiques, notamment orthop茅die et rhumatologie; psychiatrie et d茅veloppement de l'enfant. Enti猫rement bilingue et multiculturel, l'茅tablissement dessert dans le plus grand respect une collectivit茅 de plus en plus diversifi茅e et offre ses services dans plus de 50 langues.
Le Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (CUSM) est un centre hospitalier universitaire int茅gr茅, reconnu 脿 l'茅chelle internationale pour l'excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq h么pitaux d'enseignement affili茅s 脿 la Facult茅 de m茅decine de l'Universit茅 平特五不中 : l'H么pital de Montr茅al pour enfants, l'H么pital g茅n茅ral de Montr茅al, l'H么pital Royal Victoria, l'H么pital et l'Institut neurologiques de Montr茅al et l'Institut thoracique de Montr茅al. Misant sur le leadership m茅dical acquis des h么pitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d'assurer aux patients des soins fond茅s sur les connaissances les plus avanc茅es dans le domaine de la sant茅 et de contribuer au progr猫s des connaissances.
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