Une journ茅e rare pour des maladies rares
Le Portail qu茅b茅cois des maladies g茅n茅tiques orphelines (PQMGO) r茅clame davantage de services pour les patients souffrant de maladies rares
La journ茅e bissextile est la journ茅e des maladies rares
Fi猫vre m茅diterran茅enne, syndrome des yeux de chat, maladie de Charcot-Marie-Tooth ne sont que quelques-uns des 8 000 maladies rares connues. On estime que 10 % de Canadiens sont atteints d鈥檜ne maladie rare, dont pr猫s de 700 000 enfants et adultes au Qu茅bec.
Aujourd鈥檋ui, journ茅e bissextile, une journ茅e rare s鈥檌l en est une, le Portail qu茅b茅cois des maladies g茅n茅tiques orphelines (PQMGO), en collaboration avec L鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants du CUSM, presse le gouvernement du Qu茅bec d鈥檃m茅liorer les services pour les patients atteints d鈥檜ne maladie rare. Bien que peu de gens souffrent d鈥檜ne m锚me maladie rare, dans l鈥檈nsemble, ils sont nombreux 脿 devoir faire face 脿 des probl猫mes semblables en raison du peu d鈥檌nformation, de connaissance et de sensibilisation 脿 ces maladies dans le milieu de la sant茅.
Une maladie est dite rare lorsqu鈥檈lle touche moins de 1 personne sur 2 000. Comme environ 80 % des maladies rares sont d鈥檕rigine g茅n茅tique, plusieurs maladies rares sont chroniques, 茅volutives, d茅g茅n茅ratives et mortelles. Environ 75 % de ces maladies affligent les enfants. Les autres causes des maladies rares incluent les infections, les intoxications et les allergies. Mais dans bien des cas, l鈥檕rigine de ces maladies demeure inconnue.
芦 Dans le cas d'une maladie connue comme le diab猫te, les tests diagnostiques et les soins cliniques et pharmacologiques sont de la routine. Mais, traiter une maladie rare est beaucoup plus compliqu茅. Il faut que les professionnels de la sant茅 sortent des sentiers battus pour trouver les renseignements, les tests diagnostiques, les protocoles de traitement et les traitements ad茅quats 禄, explique Dre Gail Ouellette, Ph. D, directrice du PQMGO et conseill猫re en g茅n茅tique. 芦 Les signes et les sympt么mes inhabituels d'une maladie rare sont comme les pi猫ces d鈥檜n casse-t锚te; il faut du temps pour les comprendre et les assembler. Mais, en raison de leur charge de travail, les m茅decins n鈥檕nt souvent pas le temps de faire les recherches requises. De plus, les patients atteints de maladies rares ont des besoins sp茅ciaux, et les professionnels de la sant茅 n鈥檕nt ni les renseignements ni les ressources n茅cessaires pour y faire face. 禄
Le PQMGO et L鈥橦ME encouragent Qu茅bec 脿 acc茅l茅rer la mise en 艙uvre de son plan d鈥檃ction de 2004 intitul茅 L鈥檕rganisation des services de g茅n茅tique au Qu茅bec (une partie du rapport est joint au dossier de presse). Cet excellent rapport pr茅sente plus de 30 mesures n茅cessaires pour rajeunir les services de g茅n茅tique au Qu茅bec, notamment par la fusion des services cliniques et de laboratoire, la formation des conseillers en g茅n茅tique et du personnel de laboratoire, l鈥檃m茅lioration des tests g茅n茅tiques et la pr茅vention.
芦 Nous sommes encourag茅s de voir le gouvernement aller de l鈥檃vant avec la r茅organisation pr茅vue des services g茅n茅tiques au Qu茅bec, venant ainsi en aide aux personnes atteintes de maladies rares. Par exemple, une table de concertation des r茅seaux universitaires int茅gr茅s de sant茅 (RUIS) en g茅n茅tique a 茅t茅 mise en place et a commenc茅 脿 faire l鈥檌nventaire des services de g茅n茅tique offerts au Qu茅bec en 2007. De plus, le minist猫re de la Sant茅 du Qu茅bec a demand茅 au Conseil du m茅dicament de se pencher sur le dossier complexe des m茅dicaments orphelins co没teux, et de faire les recommandations appropri茅es au Minist猫re dans les plus brefs d茅lais 禄, rapporte Dr Serge Melan莽on, directeur des services de g茅n茅tiques biochimiques, HME- CUSM. 芦 Mais il faut faire vite si le Qu茅bec veut conserver son statut de chef de file mondial en recherche g茅n茅tique et en g茅n茅tique clinique. Le Qu茅bec est sur le point de perdre cette prestigieuse d茅signation. 禄
En 2001-2003, Qu茅bec a d茅pens茅 13,5 milliards de dollars en tests g茅n茅tiques, soit environ 1,82 $ par r茅sident. En comparaison, l鈥橭ntario a d茅pens茅 41,4 milliards de dollars, soit 3,49 $ par r茅sident. Il existe aujourd鈥檋ui des tests simples pour d茅tecter plus de 40 maladies rares diff茅rentes chez les nouveau-n茅s, et ainsi entreprendre un traitement avant l鈥檃pparition des sympt么mes. Au Qu茅bec, nous r茅alisons des tests pour seulement 12 maladies graves, comparativement 脿 29 en Ontario.
Dre Ouellette invite tous les organismes, les groupes de patients et les fondations qui repr茅sentent diff茅rentes maladies rares 脿 unir leurs forces 脿 celles du Portail qu茅b茅cois des maladies g茅n茅tiques orphelines. 芦 Chaque groupe constitue une ressource inestimable pour la maladie qu鈥檌l d茅fend, ajoute Dre Ouellette, mais en unissant nos efforts, nous pouvons r茅soudre les probl猫mes communs 脿 tous les patients atteints de maladies rares. Elle pr茅voit d鈥檃illeurs cr茅er un site Web ou un centre de ressources pour les maladies rares. Les patients et les professionnels de la sant茅 pourraient alors savoir rapidement s鈥檌l existe des groupes de soutien au patient, des centres sp茅cialis茅s, des projets de recherche, des tests g茅n茅tiques, des mesures pr茅ventives, des traitements ou des essais cliniques dans la province, le pays ou ailleurs dans le monde.
DES FAITS :
- L鈥檜rgence de L鈥橦ME est l鈥檜rgence p茅diatrique la plus occup茅e au Canada.
- L鈥橦ME compte trois neurochirurgiens, soit plus que tout autre h么pital p茅diatrique au Canada.
Les conf茅renciers
Dre Gail Ouellette, Ph. D., directrice du PQMGO et conseill猫re en g茅n茅tique
Dr Serge Melan莽on, M.D., g茅n茅ticien m茅dical 脿 L鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants, CUSM
Madame Genevi猫ve Poulin et ses deux enfants atteints de la maladie de Morquio
Monsieur Yves Leblond, un patient souffrant de la maladie de Pompe