Une 茅tude internationale jette un nouvel 茅clairage la g茅n茅tique de l鈥櫭┍杈北舯鸨璨蹙北�
Une 茅quipe internationale de chercheurs a d茅couvert un important 茅l茅ment g茅n茅tique de l鈥櫭┍杈北舯鸨璨蹙北� g茅n茅ralis茅e idiopathique (脡GI). La forme la plus courante de ce trouble neurologique est caract茅ris茅e par des d茅charges 茅lectriques soudaines et incontr么l茅es dans le cerveau 鈥� les crises 茅pileptiques. Les r茅sultats de la nouvelle recherche, publi茅s dans le num茅ro de cette semaine d鈥�EMBO Reports, mettent en cause la mutation du g猫ne d鈥檜ne prot茅ine 鈥� le cotransporteur KCC2.听
KCC2 maintient les bons niveaux d鈥檌ons de chlorure dans les neurones et joue un r么le important dans la r茅gulation de l鈥檈xcitation et de l鈥檌nhibition de neurones. 听Les r茅sultats indiquent qu鈥檜ne mutation g茅n茅tique de KCC2 pourrait 锚tre un facteur de risque pour d茅velopper l鈥櫭塆I.
芦听Nous avons constat茅 une association statistique claire entre deux variants de KCC2 et l鈥櫭塆I grave dans un large 茅chantillon de patients canadiens fran莽ais听禄, a indiqu茅 le Dr Guy Rouleau, directeur de l鈥橧nstitut et h么pital neurologiques de Montr茅al 鈥� le Neuro, 脿 濒鈥橴苍颈惫别谤蝉颈迟茅 平特五不中 et au Centre universitaire de sant茅 平特五不中, et auteur principal de l鈥櫭﹖ude. 听芦听Nos donn茅es corroborent les r茅cents r茅sultats d鈥檃utres groupes et les 茅toffent consid茅rablement sur le plan g茅n茅tique, physiologique et biochimique.听禄 听Les premiers auteurs de l鈥檃rticle sont les docteurs Kristopher Kahle, r茅sident-chef en neurochirurgie 脿 l鈥橦么pital g茅n茅ral du Massachusetts et boursier postdoctoral 脿 濒鈥橴苍颈惫别谤蝉颈迟茅 Harvard, et Nancy Mener, autrefois boursi猫re postdoctorale au laboratoire du Dr Rouleau et maintenant professeure 脿 濒鈥橴苍颈惫别谤蝉颈迟茅 Auburn.
L鈥櫭﹖ude a examin茅 380 Canadiens fran莽ais atteints d鈥櫭塆I et vivant 脿 Montr茅al et 脿 Qu茅bec. Les r茅sultats ont 茅t茅 compar茅s aux donn茅es d鈥檜n groupe t茅moin de plus de 1200 personnes. 芦听Le KCC2 est un sujet d鈥檃ctualit茅 en neurosciences, 茅tant donn茅 son important r么le dans la signalisation neuronale et son r么le potentiel dans des maladies neurologiques comme l鈥櫭┍杈北舯鸨璨蹙北�, la douleur neuropathique et d鈥檃utres maladies听禄, a soulign茅 le Dr Rouleau.
Chaque jour, au Canada, quelque 42 personnes apprennent qu鈥檈lles sont atteintes d鈥櫭┍杈北舯鸨璨蹙北�. Dans 50听% 脿 60听% des cas, la cause de l鈥櫭┍杈北舯鸨璨蹙北� est inconnue. La principale forme de traitement est la pharmacoth茅rapie 脿 long terme. Les m茅dicaments ne gu茅rissent pas la maladie et peuvent avoir de nombreux effets secondaires, parfois graves. Une op茅ration au cerveau est recommand茅e seulement lorsque la m茅dication est inefficace et lorsque les crises sont confin茅es 脿 une zone du cerveau o霉 il est possible de retirer du tissu sans risque de nuire 脿 la personnalit茅 ou 脿 la fonction c茅r茅brale.
Le Neuro est 脿 l鈥檃vant-garde du traitement de l鈥櫭┍杈北舯鸨璨蹙北� et de la recherche sur cette maladie depuis plus de 50 ans. La m茅thode dite de Montr茅al mise au point au Neuro a r茅volutionn茅 le traitement chirurgical de l鈥櫭┍杈北舯鸨璨蹙北�. De plus, le Neuro a 茅t茅 le premier 脿 recourir 脿 l鈥橢EG et 脿 l鈥橧RM pour 茅tudier et traiter cette maladie. Le programme en 茅辫颈濒别辫蝉颈别 du Neuro a une 茅quipe multidisciplinaire d鈥櫭﹑ileptologues, de neurochirurgiens, de personnel infirmier, de neuropsychologues, de neuropsychiatres, de travailleurs sociaux, de technologues en EEG, de personnel infirmier clinicien et de gestionnaires de soins.听 Le programme fournit 茅valuation et traitements en milieu hospitalier et en consultations externes 脿 plus de 3000听personnes par an et la clinique d鈥橢EG effectue pr猫s de 4000听茅lectroenc茅phalogrammes chaque ann茅e.
Des chercheurs du Neuro ont collabor茅 脿 cette 茅tude avec des scientifiques de grands centres aux 脡tats-Unis, en France et au Royaume-Uni, ainsi que des chercheurs du Centre de recherche et du D茅partement de m茅decine de 濒鈥橴苍颈惫别谤蝉颈迟茅 de Montr茅al.
Version int茅grale de l鈥檃rticle publi茅 dans EMBO Reports:
Le Neuro听: L鈥橧nstitut et h么pital neurologiques de Montr茅al 鈥� le Neuro 鈥� est un centre m茅dical universitaire unique qui se consacre aux neurosciences. 听脌 la fois institut de recherche et d鈥檈nseignement de 濒鈥橴苍颈惫别谤蝉颈迟茅 平特五不中, le Neuro constitue l鈥檃ssise de la mission en neurosciences du Centre universitaire de sant茅 平特五不中. Fond茅 en 1934 par l鈥櫭﹎inent neurochirurgien Wilder Penfield, le Neuro a acquis une renomm茅e internationale pour son int茅gration de la recherche, de ses soins exceptionnels aux patients et de sa formation sp茅cialis茅e, essentiels 脿 l鈥檃vancement de la science et de la m茅decine. Les chercheurs du Neuro sont des chefs de file reconnus mondialement pour leur expertise en neurosciences cellulaire et mol茅culaire, en imagerie du cerveau, en neurosciences cognitives, ainsi que dans l鈥櫭﹖ude et le traitement de l鈥櫭┍杈北舯鸨璨蹙北�, de la scl茅rose en plaques et de troubles neuromusculaires. Pour tout renseignement, veuillez consulter