Un renouvellement du financement permet au groupe de recherche en g茅n茅tique m茅dicale d'entreprendre sa quatri猫me d茅cennie
R茅cemment, le groupe de recherche en g茅n茅tique m茅dicale des IRSC a vu son financement renouvel茅 pour cinq ans 脿 compter de maintenant. Constitu茅 en 1972, le groupe comprend sept chercheurs principaux, actuellement ou anciennement affili茅s au Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (CUSM), 脿 l'universit茅 平特五不中 et 脿 l'H么pital juif de Montr茅al Sir Mortimer B. Davis. Il se consacre aux causes, au diagnostic, 脿 la pr茅vention et au traitement des maladies h茅r茅ditaires. Ce groupe de recherche est le plus ancien des IRSC (Instituts de recherche en sant茅 du Canada, anciennement connu sous le nom de Conseil de recherches m茅dicales).
芦 Nos travaux englobent tous les niveaux de la maladie h茅r茅ditaire 禄 d'expliquer la directrice du groupe, le Dr Rima Rozen, directrice scientifique adjointe de l'Institut de recherche du CUSM et directrice scientifique de l'H么pital de Montr茅al pour enfants, qui est l'h么pital principal du groupe. 芦 Nous 茅tudions la g茅n茅tique 脿 tous les niveaux, des populations jusqu'aux mol茅cules. Il s'agit d'une d茅marche holistique dans l'茅tude des maladies h茅r茅ditaires 鈥� une d茅marche qui a donn茅 d'excellents r茅sultats 脿 plusieurs 茅gards. Ainsi, nous sommes le principal groupe de diagnostic dans le domaine des maladies h茅r茅ditaires qui mettent en cause le m茅tabolisme de l'acide folique ou de la vitamine B12. Nous sommes souvent en mesure de diagnostiquer et de traiter les patients atteints de ces maladies, mais nous ne pouvons pas toujours les gu茅rir 禄.
Les chercheurs du groupe ont clon茅 de nombreux g猫nes, 茅tudi茅 les causes de plusieurs maladies et 茅tudi茅 les protocoles th茅rapeutiques de ces maladies.
Au cours de ses 32 ans d'existence, le groupe a r茅alis茅 des perc茅es importantes notamment l'isolement et la caract茅risation des g猫nes responsables des maladies des os, des maladies mitochondriales, des troubles du m茅tabolisme des acides amin茅s et des vitamines, des malformations cong茅nitales et des maladies vasculaires.
芦 Nos travaux ont d茅bouch茅 sur des r茅sultats tr猫s pratiques. Par exemple, si aujourd'hui le lait contient de la vitamine D, c'est gr芒ce aux travaux du Dr Charles Scriver, l'un des deux directeurs fondateurs du groupe, qui a fait des recherches aupr猫s de patients atteints de rachitisme h茅r茅ditaire, 禄 a d茅clar茅 le Dr Rozen.
芦 Nos recherches ont aussi r茅v茅l茅 qu'une augmentation de la quantit茅 de folate dans l'alimentation contribue 脿 pr茅venir les malformations cong茅nitales. Gr芒ce 脿 nos travaux, depuis quatre ans en Am茅rique du Nord, on ajoute de l'acide folique aux produits alimentaires tels que les p芒tes et le riz. 禄
Le groupe de recherche a 茅t茅 aussi un pionnier dans le diagnostic des maladies h茅r茅ditaires du m茅tabolisme. Un de ses membres, le Dr David S. Rosenblatt, de l'H么pital g茅n茅ral de Montr茅al du CUSM, dirige le principal laboratoire de r茅f茅rence au monde dans l'茅tude des d茅sordres g茅n茅tiques et des probl猫mes de transformation de l'acide folique et de la vitamine B12. Des scientifiques de toute la plan猫te soumettent des lign茅es cellulaires pour qu'elles soient 茅tudi茅es par le laboratoire du Dr Rosenblatt.
芦 Le groupe exploite 茅galement une importante banque de cellules, une riche biblioth猫que de mat茅riel cellulaire donn茅 par les patients au fil des ans. Ce d茅p么t d'archives est un des principaux outils du groupe. Il constitue une ressource scientifique pr茅cieuse, tout autant pour notre groupe que pour les scientifiques de partout 脿 travers le Canada. 禄
Une autre de nos installations de base est le Laboratoire de recherche animale qui nous a permis de mettre au point des mod猫les murins de maladies humaines et o霉 nous produisons et caract茅risons les souris utilis茅es dans plusieurs de nos recherches. Gr芒ce 脿 l'exploitation en commun de ces laboratoires, nous sommes en mesure de r茅aliser d'importantes 茅conomies d'茅chelle.
Au total, le groupe emploie 50 chercheurs, fellows et 茅tudiants. Son r么le de formation est important et les 茅tudiants des sept laboratoires peuvent s'y rencontrer, 茅changer et se renseigner sur un vaste 茅ventail de diff茅rentes technologies.
芦 En r茅alit茅, le groupe est plus important que l'ensemble de ses parties. Comme les chercheurs se rencontrent r茅guli猫rement, il se cr茅e une synergie impossible 脿 r茅aliser autrement. Au fil des ans, nous avons grandi et 茅volu茅, mais notre pr茅misse demeure inchang茅e. Les patients sont au c艙ur de notre activit茅. Ils nous fournissent l'information dont nous avons besoin pour nos travaux et en bout de ligne, ce sont eux qui profitent v茅ritablement de nos d茅couvertes 禄, d'ajouter le Dr Rozen.
Les sept chercheurs principaux du groupe de recherche en g茅n茅tique m茅dicale des l'IRSC sont le Dr Rima Rozen (H么pital de Montr茅al pour enfants du CUSM), le Dr Andrew Karaplis (H么pital juif g茅n茅ral Sir Mortimer B. Davis), le Dr Robert MacKenzie (Universit茅 平特五不中), le Dr David Rosenblatt (H么pital g茅n茅ral de Montr茅al du CUSM), le Dr Eric Shoubridge (Institut neurologique de Montr茅al du CUSM), le Dr Mark Trifiro (H么pital juif g茅n茅ral Sir Mortimer B. Davis) et le Dr Roy Gravel (Universit茅 de Calgary, pr茅c茅demment du CUSM).