Un premier pas d茅cisif vers le traitement d茅finitif du diab猫te insulino-d茅pendant
Le diab猫te de type I est une condamnation sans appel 脿 un suivi m茅dical 脿 vie. M锚me si les traitements sont devenus plus simples et moins contraignants ces derni猫res ann茅es, ils repr茅sentent toujours une entrave, notamment pour les enfants. La derni猫re 茅tude publi茅e dans le journal 芦 Nature 禄 par le Dr. Constantin Polychronakos, directeur du d茅partement d鈥檈ndocrinologie p茅diatrique du CUSM, en collaboration avec Dr. Hakon Hakonarson, directeur du Centre de G茅nomique Appliqu茅e du Children鈥檚 Hospital of Philadelphia (CHOP), repr茅sente un espoir de voir cette situation 茅voluer, 脿 long terme, vers le traitement d茅finitif de cette pathologie.
En utilisant la technologie innovante des micro-puces 脿 ADN de haute densit茅, qui permet de tester 550.000 g猫nes en une seule analyse, les Dr Polychronakos et Dr Hakonarson ont mis en 茅vidence un nouveau g猫ne impliqu茅 dans le diab猫te de type I. Jusqu鈥櫭� pr茅sent seuls 4 g猫nes responsables dans cette pathologie 茅taient connus, ils sont maintenant 5. 芦 Nous pensons qu鈥檌l y a environ 15 g猫nes impliqu茅s dans le diab猫te insulino-d茅pendant; notre 茅tude a prouv茅 que les micro-puces 脿 ADN de haute densit茅 sont une m茅thode efficace et nous esp茅rons donc pouvoir identifier la totalit茅 de ces g猫nes dans un futur proche 禄 explique le Dr Polychronakos, 茅galement professeur en p茅diatrie et g茅n茅tique humaine 脿 l鈥檜niversit茅 de 平特五不中.
Les causes du diab猫te de type I sont encore mal connues mais on estime qu鈥檈nviron 50% rel猫vent de la pr茅disposition g茅n茅tique. C鈥檈st pourquoi la validation d鈥檜ne nouvelle m茅thode d鈥檃nalyse extr锚mement puissante, et l鈥檌dentification d鈥檜n nouveau g猫ne impliqu茅, rev锚tent une grande importance. Celui qui vient d鈥櫭猼re d茅couvert r茅pond au nom po茅tique de 芦 KIAA0350 禄. Sa fonction pr茅cise n鈥檈st pas encore connue, mais il est principalement activ茅 dans le syst猫me immunitaire. Ceci semble coh茅rent car le diab猫te de type I est une maladie auto-immune : le syst猫me immunitaire du patient d茅truit ses propres cellules du pancr茅as, productrices d鈥檌nsuline, en les prenant par erreur pour des intruses.
La connaissance de ces g猫nes permettra d鈥檃vancer en parall猫le sur deux voies th茅rapeutiques diff茅rentes : la pr茅vention et le traitement. La pr茅vention car cela permettra de mettre au point des tests plus efficaces pour les nouveau-n茅s susceptibles de d茅velopper un diab猫te de type I. Le traitement car 芦 nous pourrons alors dessiner des m茅dicaments tr猫s sp茅cifiques qui cibleront exactement les effets du g猫ne d茅fectueux 禄, pr茅dit le Dr Hakonarson. De tels traitements, associ茅s 脿 une th茅rapie de r茅g茅n茅ration par des cellules souches, permettront aux patients de ne plus ressentir aucun des sympt么mes du diab猫te.
芦 Cette perspective est encore lointaine, mais elle est r茅aliste, et cette 茅tude en est la premi猫re 茅tape 禄, se r茅jouit le Dr. Polychronakos.
Cette 茅tude a 茅t茅 financ茅e par le 芦 Juvenile Diabetes Research Foundation 禄 (JDRF), et par G茅nome Canada.
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