Recrutement de personnes atteintes de tremblement essentiel aux fins d'une 茅tude novatrice
Vous connaissez probablement quelqu鈥檜n qui en est atteint. Il s'agit du trouble du mouvement le plus courant et pourtant la plupart des gens ignorent son nom.
Le tremblement essentiel touche pr猫s d鈥檜n pour cent de la population mondiale, et jusqu鈥櫭� quatre pour cent des personnes de plus de 40 ans. Le tremblement involontaire des mains en est le plus fr茅quent des sympt么mes, qui peuvent aussi inclure le tremblement de la t锚te et des jambes.
Souvent diagnostiqu茅 脿 tort comme 茅tant la maladie de Parkinson, le tremblement essentiel a des incidences moins graves sur la sant茅, mais s鈥檃ggrave avec le temps et peut avoir des cons茅quences s茅rieuses. Le tremblement essentiel a une importante composante g茅n茅tique; il est fr茅quent que plusieurs membres d鈥檜ne m锚me famille en soient affect茅s. Jusqu'脿 tout r茅cemment, le m茅canisme g茅n茅tique 脿 la base de la maladie 茅tait inconnu.
Des chercheurs de l鈥橧nstitut et h么pital neurologiques de Montr茅al, de l鈥橴niversit茅 du Qu茅bec 脿 Chicoutimi, et de l鈥橴niversit茅 de Kiel, en Allemagne, ont men茅 une vaste 茅tude internationale en collaboration qui permet de mieux comprendre la g茅n茅tique du tremblement essentiel, dont . Il s'agit de la plus vaste 茅tude r茅alis茅e 脿 ce jour sur le tremblement essentiel.
La cohorte 茅tudi茅e comptait 2听809 patients. Les chercheurs ont constat茅 une forte corr茅lation entre le tremblement essentiel et un g猫ne appel茅 STK32B. Ils ont aussi trouv茅 deux autres g猫nes en corr茅lation dans une moindre mesure avec la maladie. Leur objectif est maintenant d鈥檈xaminer un plus grand nombre de sujets pour comprendre comment ces g猫nes pourraient contribuer au d茅veloppement de la maladie et d茅couvrir d鈥檃utres g猫nes pr茅disposants.
芦听Nous disposons du premier indice, mais il nous reste beaucoup 脿 apprendre听禄, a indiqu茅 Simon Girard, aujourd'hui professeur 脿 l鈥橴niversit茅 du Qu茅bec 脿 Chicoutimi et premier auteur de l鈥檃rticle.
Id茅alement, pour donner suite 脿 l鈥櫭﹖ude, l鈥櫭﹒uipe doit recruter 10听000 autres personnes atteintes de tremblement essentiel. Les sujets seraient 茅tudi茅s afin d鈥檌dentifier de nouveaux g猫nes qui pr茅disposent au tremblement essentiel. Une compr茅hension plus compl猫te du fondement g茅n茅tique du tremblement essentiel permettra aux chercheurs de tirer au clair les r么les de ces g猫nes dans la maladie, et de concevoir de meilleurs outils diagnostiques et traitements.
Selon le Pr Girard, le recrutement du grand nombre de sujets n茅cessaire ne sera pas une mince t芒che, notamment parce que de nombreuses personnes afflig茅es ne sentent pas le besoin de consulter.
芦听Le tremblement essentiel est le trouble du mouvement le plus courant, mais la plupart des personnes affect茅es ne cherchent pas 脿 se faire soigner. Elles ont tendance 脿 s鈥檡 adapter du mieux possible. Certaines personnes ont un tremblement depuis 10-20 ans ou plus. Elles en sont conscientes et s鈥檡 sont habitu茅es听禄, dit-il.
Toute personne souhaitant participer 脿 l鈥櫭﹖ude doit envoyer un email 脿 ET [dot] Genetics [dot] Rouleaulab [at] gmail [dot] com. Si elle est jug茅e admissible, elle sera contact茅e par t茅l茅phone pour r茅pondre 脿 quelques questions suppl茅mentaires et sera invit茅e 脿 prendre part 脿 l鈥櫭﹖ude si elle le d茅sire. 听
芦听Les personnes atteintes de tremblement essentiel ont une chance de nous aider 脿 mieux comprendre cette maladie complexe听禄, souligne Guy Rouleau, directeur de l鈥橧NM et auteur principal de l鈥櫭﹖ude. 芦听Les r茅sultats augmenteront les possibilit茅s de mettre au point des m茅dicaments visant 脿 diminuer ou 脿 interrompre les sympt么mes, pour le bien des personnes atteintes de tremblement aussi bien aujourd'hui qu鈥櫭� l鈥檃venir.听禄 听
L鈥櫭﹖ude a pu 锚tre r茅alis茅e gr芒ce 脿 des fonds des Instituts de recherche en sant茅 du Canada, de la Chaire de recherche du Canada en g茅n茅tique du syst猫me nerveux, et de la Deutsche Forschungsgemeinschaft.
Le Neuro
L鈥橧nstitut et h么pital neurologiques de Montr茅al 鈥� le Neuro 鈥� est un centre m茅dical universitaire unique qui se consacre aux neurosciences. Fond茅 en 1934 par l鈥櫭﹎inent neurochirurgien Wilder Penfield, le Neuro a acquis une renomm茅e internationale pour l鈥檌nteraction 茅troite entre la recherche, les soins exceptionnels aux patients et la formation sp茅cialis茅e, essentiels 脿 l鈥檃vancement de la science et de la m茅decine. 脌 la fois institut de recherche et d鈥檈nseignement de l鈥橴niversit茅 平特五不中, le Neuro constitue l鈥檃ssise de la mission en neurosciences du Centre universitaire de sant茅 平特五不中.听 Les chercheurs du Neuro sont des chefs de file reconnus mondialement pour leur expertise en neurosciences cellulaire et mol茅culaire, en imagerie du cerveau, en neurosciences cognitives, ainsi que dans l鈥櫭﹖ude et le traitement de l鈥櫭﹑ilepsie, de la scl茅rose en plaques et de troubles neuromusculaires.