La g茅n茅tique et la c茅cit茅
Le traitement de la r茅tinite pigmentaire, cause h茅r茅ditaire la plus fr茅quente de la c茅cit茅, vient de franchir une 茅tape, selon des chercheurs de l'Institut de recherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (CUSM). Il sont en effet les premiers 脿 茅tablir une relation entre deux mutations g茅n茅tiques nouvellement d茅couvertes chez deux familles canadiennes-fran莽aises et la perte de la vue chez les humains. Les r茅sultats de leur recherche sont publi茅s dans l'茅dition d'octobre du American Journal of Ophthalmology. Le projet a 茅t茅 financ茅 par les Instituts de recherche en sant茅 du Canada (IRSC), le Fonds de la recherche en sant茅 du Qu茅bec (FRSQ) et la Fondation canadienne de lutte contre la c茅cit茅.
La r茅tinite pigmentaire affecte environ 1,5 million de personnes dans le monde. Maladie incurable actuellement, elle entra卯ne la perte de la vue par la d茅g茅n茅rescence progressive et la mort des cellules constituant la r茅tine, partie de l'?il qui r茅pond aux signaux lumineux.
芦 La r茅tinite pigmentaire est une maladie d茅vastatrice complexe 禄, dit le Dr Robert Koenekoop, chercheur principal et directeur de l'ophtalmologie p茅diatrique 脿 l'H么pital de Montr茅al pour enfants du CUSM. 芦 Elle met en jeu un grand nombre de g猫nes, de mutations g茅n茅tiques et de sympt么mes. Pour d茅velopper un traitement, les premi猫res 茅tapes consistent 脿 caract茅riser tous ces facteurs. On vient de marquer des progr猫s importants en identifiant deux mutations g茅n茅tiques cl茅s pr茅sentes au sein de la population canadienne-fran莽aise. 禄
En collaboration avec le Dr Guy Rouleau, g茅n茅ticien du CUSM, le Dr Koenekoop a 茅tudi茅 deux familles canadiennes-fran莽aises tr猫s nombreuses frapp茅es par la r茅tinite pigmentaire depuis quatre g茅n茅rations. On a eu recours aux examens ophtalmologiques et 脿 l'analyse g茅n茅tique pour caract茅riser les mutations g茅n茅tiques et le ph茅notype correspondant. Ces m茅thodes ont permis d'茅tablir que ces mutations entra卯naient des formes variables et graves de la maladie et, dans certains cas, d'autres troubles neurologiques comme la surdit茅.
芦 Selon nos r茅sultats, des mutations g茅n茅tiques diverses produisent des sympt么mes diff茅rents de la maladie 禄, dit le Dr Rouleau. 芦 Notre 茅tude donnera un espoir 脿 ces familles qui souffrent de la maladie depuis des g茅n茅rations et suscitera de nouveaux tests de d茅pistage et diagnostiques. 禄
芦 Nous avons eu la chance de disposer des installations et de l'expertise n茅cessaires pour r茅aliser cette d茅couverte 禄, conclut le Dr Koenekoop. 芦 Ce projet donne un excellent exemple de la recherche transdisciplinaire g茅n茅tique et ophtalmique. 禄
脌 propos L'Institut de recherche du Centre Universitaire de sant茅 平特五不中
L'Institut de recherche du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (CUSM), situ茅 脿 Montr茅al, constitue le plus grand regroupement de chercheurs biom茅dicaux et de scientifiques de soins de sant茅 au Canada. Il comprend plus de 500 chercheurs, environ 650 dipl么m茅s et 茅tudiants post-doctoraux ainsi que 306 laboratoires consacr茅s 脿 la recherche. La mission de l'Institut consiste 脿 favoriser la r茅alisation de recherches initi茅es par des scientifiques, menant 脿 des d茅couvertes susceptibles d'agrandir le champ de nos connaissances. Ces recherches sont inextricablement li茅es 脿 des programmes cliniques, qui fournissent un continuum entre le laboratoire, la clinique et la communaut茅. L'Institut de recherche du CUSM se distingue par sa stature d'茅tablissement de recherches de niveau international, qui se situe 脿 l'avant-plan des nouvelles connaissances, d茅couvertes, tendances et technologies.
脌 propos d'Instituts de recherche en sant茅 du Canada
IRSC est la premi猫re agence canadienne vou茅e 脿 la recherche en sant茅. Soucieuse de se conformer aux normes d'excellence scientifique 茅tablies 脿 l'茅chelle internationale, l'agence a pour objectif d'exceller dans la cr茅ation de nouvelles connaissances qui auront pour effet d'am茅liorer la sant茅 des Canadiens, de rendre plus efficaces les produits et services du secteur de la sant茅 et de renforcer le syst猫me de soins de sant茅.