Invitation m茅dia - Une journ茅e rare pour des maladies rares
Le Portail qu茅b茅cois des maladies g茅n茅tiques orphelines (PQMGO) r茅clame davantage de services pour les patients souffrant de maladies rares
Avez-vous d茅j脿 entendu parler de leucodystrophie m茅tachromatique, du syndrome Leopard ou du syndrome DiGeorge? Moi non plus. Il s鈥檃git de maladies rares. Il existe environ 8 000 maladies rares connues dans le monde. On estime que 10 % de Canadiens sont atteints d鈥檜ne maladie rare, dont pr猫s de 700 000 enfants et adultes au Qu茅bec.
Lors de la journ茅e bissextile, une journ茅e rare, le Portail qu茅b茅cois des maladies g茅n茅tiques orphelines (PQMGO) et L鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants du CUSM tiendront une conf茅rence de presse pour inciter le gouvernement du Qu茅bec 脿 am茅liorer les services pour les patients aux prises avec une maladie rare et acc茅l茅rer la mise en 艙uvre du rapport de 2004 sur la r茅organisation des services de g茅n茅tique au Qu茅bec. Reconnu comme l鈥檜n des chefs de file mondiaux en mati猫re de recherche et de tests g茅n茅tiques, le Qu茅bec est menac茅 de perdre ce prestigieux statut et de retraiter loin derri猫re d鈥檃utres provinces.
| QUAND: | Vendredi 29 f茅vrier 2008 10 h 30 |
| 翱脵: | L鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants 2300 rue Tupper Amphith茅芒tre de L鈥橦ME |
| 颁辞苍蹿茅谤别苍肠颈别谤蝉: | Dre Gail Ouellette, Ph. D., directrice du PQMGO et conseill猫re en g茅n茅tique Dr Serge Melan莽on, M.D., g茅n茅ticien m茅dical 脿 L鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants, CUSM Mme Genevi猫ve Poulin et ses deux enfants atteints de la maladie de Morquio M. Yves Leblond, un patient souffrant de la maladie de Pompe |
D鈥檃utres adultes et parents d鈥檈nfants aux prises avec une maladie rare seront pr茅sents. Ils parleront du d茅lai souvent tr猫s long pour obtenir un diagnostic. Ils raconteront aussi comment, dans certains cas, ils se sont fait dire par un m茅decin ignorant tout de ces maladies rares que les sympt么mes n鈥檈xistaient que dans leur t锚te.
Une maladie est dite rare lorsqu鈥檈lle touche moins de 1 personne sur 2 000. Plusieurs maladies rares sont chroniques, 茅volutives, d茅g茅n茅ratives et mortelles, et environ 75 % de ces maladies affligent les enfants. Pr猫s de 80 % des maladies rares sont d鈥檕rigine g茅n茅tique et 20 %, d鈥檕rigine infectieuse. Dans bien des cas, la cause de la maladie demeure inconnue.
Il existe aujourd鈥檋ui des tests simples pour d茅tecter plus de 40 maladies rares diff茅rentes chez les nouveau-n茅s, et ainsi entreprendre un traitement avant l鈥檃pparition des sympt么mes. Au Qu茅bec, nous r茅alisons des tests pour seulement 12 maladies graves, comparativement 脿 29 en Ontario.
DES FAITS :
- L鈥檜rgence de L鈥橦ME est l鈥檜rgence p茅diatrique la plus occup茅e au Canada.
- L鈥橦ME compte trois neurochirurgiens, soit plus que tout autre h么pital p茅diatrique au Canada.