Identification du g猫ne associ茅 脿 l鈥檃n茅vrisme intracr芒nien au sein de la population canadienne-fran莽aise
Des chercheurs ont identifi茅 un g猫ne chez la population canadienne-fran莽aise qui pr茅dispose au d茅veloppement d鈥檜n an茅vrisme intracr芒nien (AI). Cette affection neurologique peut 锚tre mortelle et est responsable d鈥檈nviron 500 000 d茅c猫s par ann茅e 脿 l鈥櫭ヽhelle mondiale, dont la moiti茅 chez des personnes de moins de 50 ans.
En recourant 脿 l鈥檃nalyse g茅n茅tique, l鈥櫭﹒uipe de chercheurs a d茅couvert de rares variations d鈥檜n g猫ne, le RNF213, existant plus fr茅quemment chez les sujets du groupe de victimes d鈥檜n AI que ceux du groupe t茅moin. Les sujets du groupe de patients et du groupe t茅moin 茅taient issus de familles canadiennes-fran莽aises.
尝鈥� a paru dans l鈥橝merican Journal of Human Genetics le 13 octobre.
Les chercheurs savaient d茅j脿 que l鈥橝I est h茅r茅ditaire. Une 茅迟耻诲别 datant de 1996 avait r茅v茅l茅 que 29,8聽pour cent des patients canadiens-fran莽ais victimes d鈥檜n AI comptaient dans leur famille un membre qui en avait souffert, un pourcentage plus 茅lev茅 qu鈥檃u sein de la population g茅n茅rale. Cela semble indiquer que le lien g茅n茅tique de l鈥橝I chez les Canadiens-Fran莽ais est plus fort que la moyenne. Le g猫ne ou les g猫nes responsables de cette transmissibilit茅 h茅r茅ditaire accrue demeurent, toutefois, un myst猫re.
尝鈥櫭﹒uipe de chercheurs, dont 13 de l鈥橧nstitut et h么pital neurologiques de Montr茅al, a s茅quenc茅 l鈥檈xome pour identifier le RNF213 comme g猫ne suspect dans un groupe de patients constitu茅 de 26 sujets de six familles touch茅es par l鈥橝I. Les chercheurs ont ensuite effectu茅 le s茅quen莽age du RNF213 dans un plus grand groupe t茅moin de 189 sujets, ce qui a permis de d茅couvrir 14 variantes du g猫ne, particuli猫res au groupe de patients canadiens-fran莽ais, dont au moins deux ont des fonctions susceptibles d鈥檃ccro卯tre le risque de l鈥橝I.
尝鈥檃n茅vrisme intracr芒nien est une dilatation, ou un ballonnement, d鈥檜n vaisseau sanguin du cerveau que cause une faiblesse dans la paroi art茅rielle. Les variantes du RNF213 pourraient jouer un r么le dans le d茅veloppement de parois art茅rielles faibles en affectant l鈥檃pport d鈥櫭﹏ergie dans ces cellules.
Dix pour cent des sujets du groupe de patients avaient au moins une des variations rares et potentiellement redoutables du RNF213, un pourcentage plus 茅lev茅 que chez les sujets du groupe t茅moin, et ce, par une marge statistiquement significative. Il semble donc que si le RNF213 n鈥檈st pas le seul facteur en cause dans l鈥橝I, il contribue 脿 en accro卯tre le risque.
Fait int茅ressant, il appert que le RNF213 est aussi associ茅 au syndrome de moyamoya (SMM), une affection qui entra卯ne le r茅tr茅cissement de vaisseaux sanguins dans le cerveau, et par cons茅quent la formation de vaisseaux anormaux pour compenser l鈥檃pport insuffisant de sang. Cette maladie se trouve presque exclusivement en Asie de l鈥橢st. La pr茅sente 茅迟耻诲别 et l鈥檃ssociation ant茅rieure du RNF213 au SMM 茅tayent la th茅orie selon laquelle le g猫ne joue un r么le dans le d茅veloppement des vaisseaux sanguins, mais a aussi un lien avec diff茅rentes maladies vasculaires c茅r茅brales dans diverses populations.聽
脌 l鈥櫭ヽhelle mondiale, la pr茅valence de l鈥橝I est d鈥檜n 脿 trois pour cent. Cette affection comporte des cons茅quences graves, en particulier lors de la rupture d鈥檜n an茅vrisme, qui cause une h茅morragie sous-arachno茂dienne. Dans un tel cas, de 30 脿 45 pour cent des patients meurent en dedans de 30 jours. Bien que l鈥檕n sache que des facteurs comme le tabagisme et l鈥檋ypertension accroissent le risque, les scientifiques continuent de chercher des g猫nes qui pr茅disposent 脿 l鈥橝I.
芦聽尝鈥檌dentification du RNF213 comme g猫ne associ茅 脿 l鈥檃n茅vrisme intracr芒nien jette une lumi猫re nouvelle sur ses origines g茅n茅tiques聽禄, a indiqu茅 Sirui Zhou, doctorante 脿 l鈥橧nstitut neurologique de Montr茅al et 脿 l鈥橴niversit茅 de Montr茅al, et chercheuse dans le lab du Dr. Guy Rouleau. 芦聽Les chercheurs peuvent d茅sormais se concentrer sur le m茅canisme par lequel le RNF213 affecte le d茅veloppement des vaisseaux sanguins.聽禄
Cette recherche a 茅t茅 subventionn茅e par les Instituts de recherche en sant茅 du Canada et la Fondation des maladies du c艙ur et de l鈥橝VC du Canada.
Le Neuro
尝鈥橧nstitut et h么pital neurologiques de Montr茅al 鈥� le Neuro 鈥� est une destination de renomm茅e mondiale en recherche sur le cerveau et en soins neurologiques de pointe. Depuis sa fondation en 1934 par le c茅l猫bre neurochirurgien Wilder Penfield, le Neuro est devenu le chef de file du domaine au Canada et un des plus grands centres sp茅cialis茅s au monde. 尝鈥檌nteraction 茅troite entre la recherche, les soins et la formation de sp茅cialistes d鈥檈xception renforce le rayonnement du Neuro dans l鈥櫭┏俪芑灞� et le traitement des troubles du syst猫me nerveux. 尝鈥橧nstitut neurologique de Montr茅al est un institut de recherche et d鈥檈nseignement de l鈥橴niversit茅 平特五不中. 尝鈥橦么pital neurologique de Montr茅al fait partie de la mission en neurosciences du Centre universitaire de sant茅 平特五不中. Pour tout renseignement, veuillez consulter聽