Des chercheurs d茅couvrent le g猫ne derri猫re une maladie d茅vastatrice li茅e 脿 la vitamine B12
Une 茅quipe internationale 茅lucide quelques cl茅s du fonctionnement de la vitamine B12 ainsi que du m茅canisme d鈥檜ne maladie g茅n茅tique apparent茅e
Des chercheurs suisses, britanniques et canadiens ont identifi茅 le g猫ne responsable d鈥檜n rare mais grave trouble g茅n茅tique et ont ainsi fourni plus d鈥檌ndications sur la fa莽on dont la vitamine B12 travaille dans le corps. Leurs r茅sultats seront publi茅s le 3 avril dans le New England Journal of Medicine.
Des scientifiques des h么pitaux universitaires pour enfants de B芒le et de Zurich en Suisse, de la Brunel University 脿 l鈥檕uest de Londres, Angleterre, et de l鈥橴niversit茅 平特五不中 et du Centre universitaire de sant茅 平特五不中 (CUSM) 脿 Montr茅al, Canada, ont d茅couvert le g猫ne MMADHC, son r么le dans le m茅tabolisme de la vitamine B12, et son lien avec la maladie li茅e 脿 la vitamine B12, l'homocystinurie isol茅e et l'acidurie m茅thylmalonique avec homocystinurie (AMM) de type cblD.
Parmi les auteurs de l鈥櫭﹖ude figurent notamment les Drs David Coelho, Terttu Suormala et Brian Fowler de l鈥檋么pital universitaire pour enfants de B芒le, le Dr David Rosenblatt et son 茅tudiant dipl么m茅 Jordan Lerner-Ellis de 平特五不中 et du CUSM, ainsi que des coll猫gues de l鈥檋么pital universitaire pour enfants de Zurich, de l鈥橴niversit茅 de Zurich et de la Brunel University. En 2005, le Dr Rosenblatt et ses coll猫gues de 平特五不中 et du CUSM ont fait une d茅couverte connexe concernant un autre g猫ne, appel茅 MMACHC.
L鈥檋omocystinurie isol茅e et l鈥橝MM avec homocystinurie de type cblD sont une rare incapacit茅 g茅n茅tique 脿 traiter la vitamine B12, g茅n茅ralement diagnostiqu茅e d猫s la petite enfance. Les patients peuvent souffrir de divers probl猫mes d茅bilitants de sant茅, dont un retard grave du d茅veloppement, la psychose et l鈥檃n茅mie. Malgr茅 les divers sympt么mes que pr茅sente la maladie, cette recherche montre qu鈥檌ls sont tous caus茅s par des mutations dans diff茅rentes parties du m锚me g猫ne.
La vitamine B12 est une vitamine hydrosoluble essentielle qu鈥檕n trouve dans des aliments d鈥檕rigine animale 鈥� dont les produits laitiers, les 艙ufs, la viande, la volaille, le poisson, les mollusques et les crustac茅s 鈥� mais non dans les plantes. Elle est vitale pour la synth猫se des globules rouges et le bon fonctionnement du syst猫me nerveux, et elle aide 脿 contr么ler les niveaux d鈥檋omocyst茅ine. Une quantit茅 excessive d鈥檋omocyst茅ine est associ茅e 脿 l鈥檃ugmentation des risques de maladie cardiaque, d鈥檃ccident vasculaire c茅r茅bral et de d茅mence.
芦 La plupart des patients qui souffrent de probl猫mes B12 ont de la difficult茅 脿 absorber la vitamine, ou peuvent 锚tre des v茅g茅taliens dont le r茅gime alimentaire en est d茅pourvu 禄, a pr茅cis茅 le Dr Rosenblatt, directeur du d茅partement de g茅n茅tique humaine 脿 平特五不中, directeur de la g茅n茅tique m茅dicale au d茅partement de m茅decine du CUSM, et chef de la g茅n茅tique m茅dicale 脿 l鈥橦么pital g茅n茅ral juif. 芦 Cependant, ce groupe de patients devient tr猫s malade parce que leur organisme ne peut pas transformer la vitamine dans ses formes actives. 禄
La recherche a fortement fait appel 脿 l鈥檈xpertise d茅velopp茅e 脿 平特五不中 et 脿 B芒le, deux centres sp茅cialis茅s dans le diagnostic de maladies g茅n茅tiques li茅es 脿 la vitamine B12, a poursuivi le Dr Rosenblatt. L鈥櫭﹖ude 茅tait subventionn茅e en partie par les Instituts de recherche en sant茅 du Canada (IRSC).
芦 Cet article important 鈥� publi茅 dans la revue m茅dicale la plus influente au monde 鈥� t茅moigne une fois de plus du leadership international du Dr Rosenblatt et de ses coll猫gues de 平特五不中 dans leurs 茅tudes sur la vitamine B12 et les maladies g茅n茅tiques qui perturbent la capacit茅 de l鈥檕rganisme 脿 utiliser la vitamine B12 禄, a indiqu茅 le Dr Roderick McInnes, directeur scientifique de l鈥橧nstitut de g茅n茅tique des IRSC. 芦 Cette recherche illustre 茅galement l鈥檈xcellence des recherches en g茅n茅tique qu鈥檈ffectuent les scientifiques canadiens. 禄
芦 Cette d茅couverte permet de diagnostiquer plus pr茅cocement cette maladie grave et ouvre la voie 脿 de nouvelles fa莽ons de la traiter. Elle contribue aussi 脿 expliquer le m茅canisme du fonctionnement de la vitamine B12 dans l鈥檕rganisme 禄, a indiqu茅 le Dr Rosenblatt.